顱底凹陷癥(basilar invagination)是枕骨大孔周圍的顱底骨向上陷入顱腔,迫使其下方的寰樞椎(齒狀突)升高進入顱底,可合并部位的其他骨發育異常(如椎體分節障礙、寰椎融合障礙),并可合并神經結構畸形(如Chiari畸形、小腦扁桃體下疝和脊髓積水等),這些畸形可見于30%的顱底凹陷患者。