1、血液檢查：多數為大紅細胞性貧血，亦有正常紅細胞性或混合性貧血。血清鉀、鈣、鈉、鎂均可降低。血漿白蛋白、膽固醇和磷脂及凝血酶原也可降低。嚴重病例的血清葉酸、胡蘿卜素和維生素B12水平亦降低。
2、糞脂定量測定和脂肪吸收試驗：一般采用Vandekamer測定法。糞脂定量試驗方法簡便，絕大多數的脂肪瀉病人可據此作出診斷，但不夠靈敏。脂肪吸收試驗能精確地反映脂肪吸收狀況。
3、131碘-甘油三酯及131碘-油酸吸收試驗：糞便131碘-甘油三酯排出率>5%，或131碘-油酸>3%，均提示脂質吸收不良。本試驗方法簡便，但準確性不如糞脂化學測定法。
4、血清胡蘿卜素濃度測定：為有價值的篩選試驗，正常值大于100IU/dl。在小腸疾患引起的吸收不良時常低于正常，胰源性消化不良時正常或輕度降低。在營養不良，攝食不足、高熱或某些肝病時亦可減少。
5、其他小腸吸收功能試驗：水溶性物質如木糖、葡萄糖、乳糖、葉酸可用于測定上段小腸吸收功能。在原發性吸收不良綜合征患者可有典型的減損，而在胰源性或其繼發性脂肪瀉時可正常。
6、胰腺功能試驗：在慢性胰腺炎、胰癌和胰囊腫性纖維化時，均可顯示異常，以助胰源性吸收不良的診斷。
7、胃腸X線檢查：小腸常有功能性改變，多見于空腸中段及遠端，主要表現為腸腔擴大，積液和鋇劑沉積；腸曲分節呈雪片狀分布現象；黏膜皺襞增粗或腸壁平滑呈“臘管”征；鋇劑通過時間延緩等。胃腸X線檢查還可除外胃腸道其他器質性病變。
8、內鏡檢查
可作直視下活檢，提高了小腸病變的診斷水平，基本上取代了盲目抽吸活檢術。結腸鏡有時可通過回盲瓣，觀察回腸末端病變。
正常小腸黏膜的外觀與十二指腸黏膜相似，上段空腸黏膜為環形皺襞，黏膜表面呈絨毛狀，往下至回腸末端皺襞漸減少幾乎消失，絨毛短鈍。小腸吸收不良時，黏膜基本特征是絨毛變短、增粗、倒伏及剝脫等萎縮表現。
此外，醇溶麥膠蛋白抗體、肌內膜蛋白和網狀蛋白的IgA抗體檢測有助于本病的診斷。
