也稱Diferrante綜合征。其特征表現為身材矮小，智力低下，毛發多而粗，肝大及多發性軟骨發育異常。角膜正常，尿中有硫酸類肝素排出。本病為常染色體隱性遺傳。
一、黏多糖貯積癥Ⅷ型的病因：為常染色體隱性遺傳。
二、黏多糖貯積癥Ⅷ型的臨床表現：一般2～3歲發病，身材較同齡人矮小，上部較短，肢體相對長，部分患者可關節腫大，以膝關節為主。患者面容多異常，表現為鼻梁低平，眼距增寬，智力低下。角膜正常，毛發多而粗，肝脾輕度腫大，心臟無特異性表現。
