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  • 發布時間:2023-09-19 09:02 原文鏈接: 關于21羥化酶缺乏癥的輔助檢查介紹

      1.單純男性化型:血清17-OHP、雄烯二酮和睪酮水平升高,24h尿17-酮類固醇(17-KS)和17-生酮類固醇(17-KGS)排量增高,血清電解質和醛固酮水平正常,PRA正常或輕度升高。染色體核型正常。

      2.失鹽型:血清和尿腎上腺皮質類固醇譜和單純男性化型相同,血漿醛固酮水平降低,PRA水平顯著升高,低血鈉、低血糖、高血鉀、代謝性酸中毒。染色體核型正常。

      3.無癥狀型:血清17-OHP、雄烯二酮和睪酮的基礎水平或ACTH興奮的反應水平增高,尿17-KS和17-KGS水平增高。

      4.遲發型:與無癥狀型相似。

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