目前診斷Alport綜合征主要依據臨床表現、家族史、組織基膜IV膠原ɑ鏈免疫熒光學檢查、腎組織活檢電鏡以及基因分析。
1、 臨床表現 臨床上表現為血尿及進行性腎功能不全，同時伴有耳病變（高頻感音神經性耳聾）和眼部病變（圓錐形角膜、前球形晶狀體、黃斑中心凹微顆粒等）腎外表現。
2、 家族史 應具有陽性的家族史。應盡可能繪制詳細、客觀的系譜圖，尤其注意調查家系成員的尿檢結果、腎功能情況、是否伴有耳聾及眼部異常等。
3、 組織基膜IV膠原ɑ鏈免疫熒光檢查 應用抗IV膠原不同ɑ鏈單克隆抗體，在腎活檢以及簡單易行的皮膚活檢組織進行免疫熒光檢查，可用于診斷X連鎖遺傳型Alport綜合征患者、篩選基因攜帶者以及判斷遺傳型。