1.實驗室檢查
（1）凝血象檢查見凝血時間延長(輕型可正常)，凝血酶原消耗不良。
（2）凝血因子測定異常。
2.初篩試驗
凝血酶原消耗試驗（PCT）、白陶土部分凝血活酶時間、簡易凝血活酶生成試驗（STGT）有助于輕型和重型血友病A、B的診斷。APTT糾正試驗有助于區別獲得性血友病。
3.特異因子Ⅸ活性測定
4.基因診斷
基因診斷血友病是一種有效精確快速的方法，目前主要采用PCR進行基因分析。
