Ⅰ型患者周圍血液中淋巴細胞、單核細胞，培養的皮膚成纖維細胞，均可見有細胞內空泡，但Ⅱ型病人的陽性率低。Ⅰ型患者尿中可能有過多的糖蛋白。Ⅱ型病人尿中可排出過多的酸性黏多糖。Ⅲ型患者磁共振顯示豆狀核有雙側對稱性的高密度病變。根據臨床癥狀、病理特點和實驗室檢查即可獲得診斷。皮膚成纖維細胞和肝組織生化分析，可見GMl神經節苷脂及硫酸角質素沉積。
Ⅰ型最早的X線表現為長管狀骨、肋骨骨膜新骨形成，繼之出現椎體發育不良，并呈鳥嘴狀。胸腰部脊柱側彎，肋骨在椎體端變細，其余部分呈船槳狀。還可有“乙”狀形蝶鞍、髂骨翼向外張開、掌骨畸形、爪狀手、關節僵直、肘關節和膝關節屈曲攣縮等。骨骼畸形在新生兒期不明顯，到5～6個月時才較顯著。Ⅱ型病人大多數無骨骼異常，即使出現骨骼異常癥狀也較輕。