1.X線檢查
凡懷疑有骨瘤或骨質異常增生者應攝正側位片，以了解有無皮質增厚或骨質增生。胃腸鋇餐造影和鋇劑灌腸雙重對比造影，均有助于發現消化道內的可疑息肉。
2.內鏡檢查
行纖維結腸鏡檢查。對疑有胃息肉或其他胃部病變的患者，可考慮做胃鏡檢查。發現息肉者行活檢。
3.糞便檢查
Gardner綜合征患者腸道中梭桿菌、二裂菌屬的相對增加，行糞便類固醇氣相色譜法和厭氧菌培養法，本征患者中糞便膽固醇和原發性膽汁酸濃度明顯增高。
