本病應與遺傳性胃腸道息肉病伴黏膜皮膚色素沉著征(Peutz-Jegher綜合征)、遺傳性結腸息肉綜合征(Canada綜合征)、Turcot綜合征等胃腸道息肉病相鑒別,這些疾病均不伴有外胚層異常改變,有助于鑒別。