然而,此次的基因測序發現,Y染色體包含著約78個編碼蛋白質的基因,比原先認為的40個左右要多。更重要的是,Y染色體內部存在一些“回文結構”,可能有著基因修復作用。這或許將可以解釋,雄性是如何在Y染色體崩解的過程中保留住那些對性別和生存至關重要的基因的機制。染色體呈雙螺旋結構,如果其中的一個區域對應的染色體雙鏈上的兩段堿基順序實質上完全相同,這個區域就是一個“回文結構”。
Y染色體的5000萬個堿基對中,約有600萬個是處于回文結構中。最長的一段回文結構有300萬個堿基對。科學家說,由于存在大量回文結構,Y染色體看起來就像一個“放滿鏡子的大廳”。這種特征使Y染色體的測序工作格外費力。
研究發現,Y染色體的回文結構里容納了許多基因,由于回文結構里的兩段對應序列實際上相同,因此一個基因在回文結構中就存在兩份拷貝。這樣,盡管Y染色體沒有配對的染色體可供交換遺傳物質,卻能夠在內部完成一種“基因轉變”過程,對基因變異進行類似的修復。
科學家說,Y染色體內部的基因轉變,發生頻率與一般染色體的基因交換一樣高。從父親到兒子僅一代遺傳中,Y染色體就會有600個堿基對被重寫。
不過,Y染色體的這種自我保護策略是一把雙刃劍,回文結構固然使基因能得到修復,但也正是這種重復的結構使基因更易丟失。回文結構里的許多基因控制著睪丸發育,其中的基因丟失會導致不育癥。據估計,每幾千名男性中就有一人因為這種原因而不育。
此外,對于Y染色體來說,除了崩解之外,在進化的過程中,它還獲得了生育基因。其中機制,仍有待科學家努力探索。