由t (9；22) (q34；q11)產生的費城染色體(Ph)在血液腫瘤中具有重要的診斷和預后意義，出現于90%以上的CML、30%成人ALL、2%~20%兒童ALL以及少數AML和MM患者。位于9q34的ABL基因與位于22q11的BCR基因相互易位，形成BCR/ABL和ABL/BCR融合基因。BCR/ABL融合基因是一種抗細胞凋亡的基因，具有高度酪氨酸激酶活性，激活多種信號傳導途徑，使細胞過度增殖而使細胞調控發生紊亂。BCR基因有兩種斷裂位點，在CML中幾乎都為M-BCR位點，而在ALL中大約2/3位m-BCR位點。具有BCR/ABL融合基因的患者預后差，臨床上可以根據患者是否存在BCR/ABL融合基因來選擇性地使用分子靶向治療藥物。FISH方法檢測BCR/ABL融合基因具有極高的靈敏度和檢測隱匿型易位的能力。