研究確認了X染色體上有1098個蛋白質編碼基因，有趣的是，這1098個基因中只有54個在對應的Y染色體上有相應功能的等位基因，而且Y染色體比X染色體小得多。在2003年6月完成的詳細分析研究報告中指出Y染色體上僅有大約78個基因，Y染色體甚至被戲稱為X染色體的“錯誤版本”。X染色體中大約有10%的基因屬于一個被稱為“cancer-testis antigens”的神秘抗原家族，這些通常只在睪丸中表達的抗原在某些癌癥中也會表達，因此有可能成為免疫治療的靶子，特別是女性癌癥患者。
與目前已完整測序分析的染色體相比，X染色體上的基因密度屬于較低的。研究人員認為可能由于X染色體的“始祖”基因密度就比較低，當然也有可能是那些需要雙拷貝、編碼關鍵蛋白質的基因在哺乳動物漫長的進化歷程中已經從X染色體轉移到了其它染色體上，從而保證得到雙拷貝。
實際上，X染色體上的基因缺陷通常反應在男性患者身上，因為Y染色體上缺少可以“彌補”這種缺陷的等位基因。看來上帝是公平的，因為生育的危險，所以在染色體上給予了男性先天不足的遺憾。