患者女，47歲。因“頭痛伴惡心、嘔吐2個月，行走不穩1個月，右眼瞼下垂、視物重影半個月”于2016年9月入院。患者入院前2個月起，無明顯誘因出現陣發性頭暈、頭痛，每次持續約1h，每天2～3次。進食后出現惡心、嘔吐，呈噴射性；對癥治療后，癥狀稍好轉。1個月前起出現行走不穩，近半個月出現右眼瞼下垂、視物重影，記憶力差；近3d出現大小便失禁。
患者既往有高血壓病史20余年，最高為160/122mmHg，未規律服藥；糖尿病病史1個月余，口服二甲雙胍控制血糖。入院前行頭顱CT和MRI檢查，診斷為膠質瘤。術前顱腦CT平掃示，雙額葉及胼胝體膝部病變，為低密度影，周圍見低密度水腫帶（圖1A）。CT增強掃描示，病變周圍呈環形強化，病變內部為低密度影（圖1B）。術前顱腦MRI結果示，軸位T2WI（圖1C）、T1WI增強（圖1D）和T2Flair（圖1H）顯示，病變表現為高信號，其內信號不均，邊緣強化明顯；矢狀位T2WI和T1WI增強如圖1E和圖1F所示；圖G為冠狀位T1WI增強。
圖1 患者術前顱腦CT和MRI檢查。A：術前軸位CT平掃顯示病變為低密度影；B：術前軸位增強CT顯示病灶周圍強化明顯，病變內部呈低密度影，對稱分布，呈蝴蝶狀；C：軸位MRIT2WI，病變表現為高信號；D：軸位MRIT1WI增強掃描，病變周圍明顯強化；E：矢狀位MRIT2WI；F-G：矢狀位和冠狀位MRIT1WI增強掃描；H：軸位T2Flair表現高信號，病變內信號不均勻，周圍水腫明顯，腦溝變淺，腦組織受壓。
圖2 胼胝體纖維束（Corp.=corpus，Call.=callosum，Cing.=cingulum，Cor.=corona，Rad.=radiate，Forc.=forceps，寧夏顱腦疾病重點實驗室）
入院后行開顱腫瘤切除術。患者取仰臥位，取額頂跨中線“U”型切口，長約15 cm。切開皮膚，皮瓣翻向眼側，于中線處顱骨鉆孔2個，銑刀銑開骨瓣，取下游離骨瓣。顯微鏡下剪開硬腦膜，翻向中線，經胼胝體手術入路，沿縱裂大腦鐮右側向下分離，直至腫瘤，注意保護大腦前動脈和胼周動脈。向下分離見大腦鐮，并向對側分離至腫瘤邊界，可見腫瘤位于胼胝體前部，呈分葉狀，橫跨大腦鐮兩側，大小約4 cm×5 cm×3 cm，主體質軟，近中線基底部質韌，血供豐富，顯微鏡下分塊全切除。術后患者癥狀消失，無神經系統異常體征，手術切口愈合良好，術后第10d出院。術后1個月復查顱腦MRI示，病變T1WI表現為低信號（圖3A、B）；T2WI表現為高信號，腫瘤周圍水腫明顯（圖3C）；T2Flair顯示手術區高信號，腫瘤大部分切除（圖3D）。
圖3 術后1個月顱腦MRI復查。A：T1WI矢狀位，B：T1WI軸位，病變呈低信號，周圍水腫明顯；C：T2WI，D：T2Flair，表現為高信號，其內部信號不均勻，仍有少量殘余
術后病理學檢查示，腫瘤細胞呈卵圓形及不規則型，細胞異型性明顯，彌漫性分布，間質血管豐富伴柵欄樣壞死，血管內皮細胞增生（圖4A、B）。免疫組織化學示，EMA（－），Vimentin（+），GFAP（+），S100（+），IDH-1（－），Olig-2（+），Neu-n（－），PD-1（－），Syn（+），P53（－），Ki-67（index70%），CD34（血管+）；符合膠質母細胞瘤（WHOⅣ級）。組織/細胞熒光原位雜交技術顯示，膠質母細胞瘤組織1p/19q無聯合性缺失（圖4C、D）。
圖4 術后病理學檢查及膠質母細胞瘤1p/19qFISH檢測。A：GFAP染色，腫瘤細胞呈卵圓形及不規則型彌漫性分布（×40）；B：HE染色，細胞異型性明顯，彌漫性分布，間質血管豐富伴柵欄樣壞死，血管內皮增生明顯（×10）；C：1p36/1q25FISH染色；D：19q13/19p13FISH染色