診斷
出血性小結節病雖有許多特征性表現，但臨床誤診10年以上者并不少見。一般來講，Fabrys病患者的發病年齡在兒童晚期或青少年早期，男性發病，女性為攜帶者或輕癥患者，B型和AB型血型者發病早且較嚴重。患者平均存活年齡為50歲，女性基因攜帶者的生存年齡較長，約70歲。死因主要是腎衰或心腦血管并發癥。
由于出血性小結節病患者神經酰胺三己糖苷的正常分解代謝所需的溶酶體酶α-半乳糖苷酶A功能缺乏或活力降低，糖鞘脂代謝存在障礙，致使脂質分解代謝過程中神經鞘脂類，主要為腦胺三已糖苷（ceramidetrihexoside，CTH）在全身各種組織中廣泛沉積，如血管內皮與平滑肌的細胞內、中樞神經系統神經元、周圍神經系統神經節、皮膚、眼、胃腸道、心臟、腎臟等，因此臨床癥狀表現為多系統損害，有時以某一系統癥狀為主。通常依據臨床表現、特征性體征以及陽性家族史，活檢組織以及培養的皮膚成纖維細胞內α-半乳糖苷酶活性低下等明確診斷并不困難。如果臨床表現提示為α-半乳糖苷酶A缺陷，通過測定從外周血分離出來的白細胞中該酶的濃度可助診斷。半合子患者幾乎無酶的活性。如果該酶活性達正常人6%～20%，則可無臨床癥狀。在雜合子，該酶活性水平介于正常人和半合子之間。測定白細胞中α-半乳糖苷酶A活性不是辨別攜帶者的敏感方法，辨別攜帶者最好是測定尿中酰基鞘氨醇雙半乳糖化物和三羥化物濃度。測定培養的羊膜細胞α-半乳糖苷酶A水平可進行產前診斷。
只有很少的貯積疾病有與出血性小結節病一樣的腎臟病變和貯積物的分布。腎小球小管上皮細胞空泡形成無特異性，但包涵體超微結構特點有診斷意義。在考慮為本病且有癥狀的男性患者，如包涵體分布廣泛且受累細胞中包涵體數目眾多，尤其是在腎小球的上皮細胞中，應考慮本病診斷。尿沉渣發現含有典型包涵體和游離髓磷脂體的完整細胞，對診斷有重要價值。
產前診斷也很重要，早在妊娠第11周就可根據羊水細胞酶的活性作出診斷。
鑒別診斷
遺傳性出血性毛細血管擴張癥
遺傳性出血性毛細血管擴張癥與本病不同之處是皮損略大，數量多，外形極不規則，不波及下半身，也無發作性疼痛和發熱。
Fordyce血管角質瘤
Fordyce血管角質瘤見于30歲以上的男性，皮損局限于陰囊。
巖藻糖苷貯積癥
巖藻糖苷貯積癥雖然出現血管角質瘤，但起病年齡較小，多有侏儒、智力低下、小腦癥狀和肌痙攣。可供鑒別。
疾病早期或癥狀不典型時的鑒別
在疾病的早期或癥狀不典型時，應與以下疾病相鑒別：
風濕熱臨床較為常見，一般有先期的鏈球菌感染史，抗“O”增高、皮下結節、關節炎及舞蹈病等癥狀體征，抗風濕治療有效。
藥物性眼損害有明確的服藥史，如氯喹可引起與Fabrys病相似的角膜混濁現象。
年輕人出現嚴重的痛性神經病變或有抽風、偏癱、人格與行為改變，伴進行性腎、心血管和腦血管的功能障礙，應想到本病，MRI可早期發現腦損害。
此外，注意與其他原因引起的腎小球腎炎和腎小管功能障礙的疾病相鑒別。
