1．分子生物學檢查的方法
血液分子生物學檢驗技術主要包括PCR技術、DNA測序技術、限制性片段長度多態性（RFLP）、轉基因技術及基因芯片（DNA-chip）技術等分子生物學技術。目前這些技術已應用于血液病基因分析、基因診斷、白血病分型、指導治療、判斷預后和微小殘留病檢測等方面。
2．分子生物學檢查在血液學中的應用
（1）惡性血液病融合基因的檢測
白血病染色體相互易位是導致染色體重排的最常見原因。染色體重排在分子水平上常形成融合基因。重組產生的融合基因及其融合蛋白是疾病的特異性分子標志。融合基因檢測對疾病的診斷、分型、治療方案的選擇、預后判斷及微小殘留病的檢測都有重要的意義。
慢性粒細胞白血病(CML)Ph 染色體易位的后果是使位于9q34上的ABL原癌基因易位至22q11的BCR基因上，形成BCR-ABL融合基因，表達一個具有高酪氨酸激酶活性的BCR-ABL融合蛋白，后者是CML發病的分子基礎。
急性早幼粒細胞白血病(APL)特異性染色體易位是t(15；17)(q22；q21)，易位的結果使15號染色體的PML原癌基因與17號染色體上的維甲酸受體a(RARa)基因融合產生PML-RARa融合基因。臨床上變異型APL（M3v，M3b）與急性粒細胞白血病部分分化型(M2)較難鑒別，M2的t(8；21)可產生一種融合基因AML1-ETO，這種融合基因在M2中的發生率為20％-40％，在M2b中可達90％，通過融合基因的檢測可準確鑒別這兩種白血病。融合基因的檢測對治療方案的選擇有明確的指導作用，在ATRA和化療達完全緩解(CR)的M3，PML-RARa融合基因陽性者極易在十個月內復發，而融合基因陰性者，復發率低。
（2）免疫球蛋白重鏈（IgH）基因和T細胞受體（TCR）基因重排的檢測
IgH和TCR的編碼基因具有多態性。IgH基因重排是產生個體多樣性和獨特性的主要原因。由于白血病細胞源于造血干細胞，所以白血病細胞是單克隆性的。用PCR方法對重排基因進行擴增，正常白細胞的擴增產物大小不等，呈模糊的階梯狀，而白血病細胞擴增產物經電泳后條帶是單一的。約80%的B淋巴細胞白血病可檢測到IgH基因重排。通過PCR方法檢測IgH和TCR基因重排，有助于急性淋巴細胞白血病的分型以及微量殘留的檢測。
（3）遺傳性血液病的診斷
血紅蛋白病是常見的遺傳性溶血性疾病，血友病是常見的遺傳性出血性疾病。基因缺陷包括基因缺失、點突變、插入、倒位等。對于基因重排，可通過RT-PCR進行檢測；對于點突變則可用PCR結合酶切位點分析，即當點突變使某一酶切位點消失或在某一區域出現新的酶切位點時，可用該酶切點兩側的引物進行擴增，然后將擴增產物用適當的內切酶切割，根據電泳圖譜來判斷有無內切酶切點的改變。對于與限制性內切酶點無連鎖的點突變，則可采用PCR結合特異寡核苷酸探針（ASO）斑點雜交法進行診斷。
（4）HLA基因多態性檢測
采用PCR擴增產物的反相雜交（斑點雜交）進行HLA基因多態性檢測十分簡便、有效。將每個位點的所有寡核苷酸探針固定在固相支持物上，引物先經生物素化后，進行待測DNA的基因擴增，從而得到生物素化的DNA放大產物。用此產物與膜上的探針雜交，然后進行顯色或化學發光。這樣每個樣本只需雜交一次即可完成。此方法適合骨髓移植的HLA基因配型及HLA基因與疾病相關性分析等。
（5）腫瘤細胞多藥耐藥基因的檢測
多藥耐藥性（multidrug
resistance, MDR）是指腫瘤細胞接觸了一種藥物以后，不但對該藥產生耐藥性，而且對其他結構的作用機制不同的藥物也產生耐藥性。研究發現，MDR的出現常與多藥耐藥基因（MDR1）過度表達有關，目前已建立Northern印跡法、斑點和狹縫印跡法、RT-PCR法及原位雜交法，從mRNA水平對患者進行測定，了解腫瘤細胞的耐藥特性。有研究表明，急性髓細胞白血病MDR1的表達與預后有密切相關，即MDR1陽性者CR率低，生存期短，且易早期復發。
（6）基因治療
基因治療的目的是應用DNA重組技術和基因轉移技術，把野生型的基因導入患者體細胞內，成為正常的基因產物，來補償缺陷基因的功能，從而使疾病得到糾正。目前認為基因治療的靶細胞是造血干細胞或間質干細胞等。常用的載體是逆轉錄病毒和腺病毒。采用含人因子Ⅸ基因逆轉錄病毒載體轉染血友病B患者的原代皮膚成纖維細胞，使其表達一定濃度的因子Ⅸ，這將為血友病B治療提供新的方法。