華大科技DNA建庫起始量低至200ng

　　華大基因旗下全資子公司――華大科技服務有限公司(簡稱“華大科技”)，18日在福爾馬林固定石蠟包埋組織樣本測序技術上再獲新突破，成功推出FFPE全基因組外顯子測序(WES)技術。

　　目前，科研人員已成功實現外顯子測序DNA建庫起始量低至200ng，測序質量與正常樣本相近，這將有助于更好地解讀FFPE樣本中所蘊藏的遺傳信息，為疾病的分子診斷及相關的科學研究提供了重要的技術保障。

　　全基因組外顯子測序，是利用序列捕獲技術將全基因組外顯子區域DNA捕獲并富集后再進行高通量測序的基因組分析方法。在有限的資金下，通過外顯子測序，研究人員可獲得更多的遺傳信息，測序深度越深，數據準確性越高。此外，由于外顯子測序技術具有對常見變異和低頻突變靈敏度高以及僅需對 1%的基因組進行測序等獨特優勢，使其成為鑒定單基因病致病機理的行之有效的策略。同時，外顯子測序技術在癌癥等復雜疾病易感基因的研究和臨床診斷中也被廣泛使用。

　　由于外顯子測序技術主要應用于疾病研究相關領域，而福爾馬林固定處理石蠟包埋的人類組織樣本是目前疾病分子層面及臨床研究的重要樣本來源。但FFPE組織標本在制備和儲存過程中，組織經福爾馬林固定、石蠟包埋后，易引起DNA的交聯和降解，加之DNA的提取質量直接與FFPE組織標本儲存時間相關，使得研究人員很難獲得足量和高質量的DNA。此外，該類保存多年的疾病樣本也無法進行重新采樣，所以更是十分珍貴。而目前常規的外顯子測序對樣本量的要求較高，這嚴重阻礙著成千上萬的FFPE組織標本中重要遺傳信息的解讀。

　　華大科技研究人員結合豐富的外顯子測序研究經驗，經過不斷的調試、比較和技術改進，優化了FFPE組織標本的DNA提取、建庫和測序技術，實現了高效穩定的FFPE樣品的全基因組外顯子測序。目前，科研人員只需200ngFFPEDNA樣品，便可進行全基因組外顯子測序。多項評估結果標明，FFPE全基因組外顯子測序結果可靠、穩定，為快速獲得FFPE樣本中的遺傳信息提供了重要的技術保障。

　　華大科技新產品部負責人林釗表示：“已有研究表明，DNA變異引起的疾病有85%以上來源于外顯子變異。而目前全世界存在超過10億個 FFPE樣本，對開展轉化醫學以及疾病分子研究的科研人員無疑是一個尚未開發的寶貴資源庫。華大科技推出的針對FFPE樣本的全外顯子測序技術服務，為利用FFPE樣本進行疾病分子研究提供了重要的技術保障。