南京大學醫學院一論文被撤：研究基因“不存在”

2022年12月21日，國際學術期刊《轉化醫學期刊》（Journal of Translational Medicine）在線發表撤稿說明稱，撤回一篇論文，因為涉事論文中研究的基因不存在。

涉事論文的通訊作者是南京大學醫學院附屬金陵醫院呼吸與危重癥醫學科的Yi Shi。

一個不存在的基因，在人群中還存在基因多態性？

但目前尚不清楚，是否是因為研究人員對基因的命名問題引發了誤解并導致撤稿。

涉事論文稱，論文中的研究得到了 “編號81470206”國家自然科學基金和“編號81670073”國家自然科學基金的支持。

該論文的署名作者有Jiangnan Zhao、Yan Tan、Li Wang、Xin Su和Yi Shi。其中，Yan Tan、Li Wang的署名單位是南京市第一醫院（南京醫科大學附屬南京醫院）呼吸內科（Department of Respiratory Medicine），Jiangnan Zhao、Xin Su和Yi Shi的署名單位是南京大學醫學院附屬金陵醫院呼吸與危重癥醫學科。

涉事論文的標題是《急性呼吸窘迫綜合征患者的血清1-磷酸鞘氨醇水平和 1-磷酸鞘氨醇基因多態性：一項多中心前瞻性研究》（Serum sphingosine-1-phosphate levels and Sphingosine-1-Phosphate gene polymorphisms in acute respiratory distress syndrome: a multicenter prospective study），于2020年4月6日在線發表。

涉事論文稱，假設血清S1P（1-磷酸鞘氨醇，或鞘氨醇-1-磷酸，Sphingosine-1-phosphate）水平降低與ARDS（急性呼吸窘迫綜合征）的臨床結果相關，并且S1P基因的多態性與血清S1P水平相關。該研究共招募了121名ARDS患者和100名健康人。研究結論稱，ARDS患者的血清S1P水平顯著降低。 S1P水平降低與較差的臨床結果相關。S1P rs3743631、rs907045基因多態性與ARDS易感性之間存在顯著關聯。

《轉化醫學期刊》的撤稿說明稱，“不存在1-磷酸鞘氨醇（S1P）基因。”

實際上，S1P是細胞的一種代謝產物。

哈爾濱醫科大學附屬第一醫院風濕免疫科張志毅等人2018年在《中華內科學》發表的論文稱，S1P是神經鞘磷脂的一種生物活性代謝物。神經鞘磷脂是細胞膜上主要的神經鞘脂類，能被神經磷脂酶催化生成神經酰胺，神經酰胺很快被催化水解生成鞘氨醇，后者再在鞘氨醇激酶作用下磷酸化，產生1-磷酸鞘氨醇（S1P）。作為一種代謝物，S1P既可在細胞內作為第二信使激活下游信號通路，影響細胞代謝和功能，也可通過三磷酸腺苷結合盒轉運蛋白超家族和Spns2轉運體轉運至細胞外與其受體結合。

撤稿說明稱，《轉化醫學期刊》的主編已撤回這篇文章。 涉事論文發表后，人們對文中的命名和方法提出了擔憂。發表后同行評審已確認，S1P（位點1蛋白酶，site 1 protease）基因不編碼鞘脂代謝物1-磷酸鞘氨醇。不存在1-磷酸鞘氨醇基因。但涉事論文的研究基于1-磷酸鞘氨醇基因多態性，因此，主編對該論文提供的結果和結論不再有信心。涉事論文的所有署名作者都同意這一撤回。

面向醫生的綜合互聯網平臺梅斯醫學和數據科技公司青塔相關網站的檢索結果均顯示，“編號81470206”國家自然科學基金資助的項目是“肺內皮細胞S1PR1受體在流感病毒所致ARDS中的作用”，項目負責人是施毅，資助金額為75.0萬元，2014年立項。