原發性小腸淋巴管擴張癥的特征是小腸黏膜淋巴管結構缺陷，從而導致淋巴管擴張和功能性阻塞，不能正常地接受乳糜微粒和淋巴回流。
小腸淋巴管阻塞可以是原發性或繼發性。小腸淋巴管擴張癥的原因很多，包括廣泛的腹部腫瘤或腹膜后淋巴瘤、腹膜后纖維化、慢性胰腺炎、腸系膜結核或結節病、Crohn病，甚至縮窄性心包炎和慢性充血性心力衰竭。原發性小腸淋巴管擴張癥，也稱Milroy病，是因淋巴管的發育畸形所引起，常同時累及身體其他部位的淋巴管。
