原發性顱內軟骨肉瘤是一種罕見的顱內原發惡性腫瘤，多來源于胚胎時期的軟骨細胞異常殘留，通過影像學診斷本病較為困難。吉林大學第一醫院2016年12月-2017年2月收治1例右側顳葉軟骨肉瘤病人，現對診療經驗加以總結。
1.病歷摘要
男，57歲；因體檢時頭部CT偶然發現右側顳部占位性病變入院。查體：無陽性體征。頭部CT可見右側顳葉片樣混雜密度影，內有蛋殼樣鈣化影。頭部MRI平掃可見右側顳葉混雜長T1、混雜長T2信號影，Flair混雜高信號，大小3.6 cm×3.5 cm×3.8 cm，病變與右側顳骨局部分界不清，周圍腦組織可見水腫信號。MRI增強掃描示病灶明顯不均勻強化，其內可見結節狀無強化區域。肺部CT未見肺部占位性病變，PET-CT見右側顳骨骨質破壞伴代謝增高，右側顳葉混雜密度影伴鈣化，其余全身顯像未見明顯異常。術前結合影像學資料（圖1）考慮不排除惡性腦膜瘤、血管周細胞瘤或脊索瘤。
圖1 開顱手術切除原發性顱內軟骨肉瘤。1A術前CT示右側顱中窩混雜密度影；1B、1C術前增強MRI示病變不均勻強化；1D術前CT重建示右側顳骨骨質破壞；1E術后CT；1F術后3個月增強MRI未見復發；1G術后病理示軟骨組織結節狀生長（蘇木精-伊紅染色×40）；1H術后病理（蘇木精-伊紅染色×200）
完善相關檢查后擇期行開顱手術治療。術中見腫瘤大部分位于硬腦膜外，呈灰白色，血供中等，質地略硬韌，腫瘤組織侵及部分硬腦膜并可見顳骨骨質破壞，術中見腫瘤周圍腦組織受壓且水腫明顯。術中借助超聲吸引器（CUSA）將腫瘤分塊全部切除，嚴密修補硬腦膜，關顱術終。術后病人神清語明，四肢肌力Ⅴ級，病理反射（－）。病理診斷：右側顳葉軟骨肉瘤Ⅰ~Ⅱ級。免疫組化：Ki-6710%、CK-pan（-）、EMA（-）、Vimentin（+）、S-100（+）、CK19、CK5、CEA、CK7、CK20、CK68均為（-），GFAP（腦神經+），Nestin（腦神經+），Oligo-2（腦神經+），溶解酵素Lysozyme（灶狀+）。術后病人恢復良好，3周后行放療，術后瘤床靶吸收量：DT60/30f/2.0Gy。隨訪3年，未見復發。
2.討論
2.1組織起源及流行病學特征
胚胎時期的神經嵴細胞從神經管的背側向面部始基遷移，并與中胚層共同在隨后的發育中形成顱骨。顱底骨在“軟骨化骨”的過程中，異常的、不成熟的軟骨細胞殘留并惡性增殖形成軟骨肉瘤。軟骨肉瘤多發生于四肢長骨，原發性顱內軟骨肉瘤極其罕見，具有侵襲性，顱內軟骨肉瘤好發于顱底。
發病年齡不等，高峰年齡在10~35歲。綜合目前的病例報道，發病男女比例約1∶3，但原因不詳。因其發病率低，臨床表現及影像學無明顯的特異性，故誤診率高。
2.2臨床表現
本病臨床表現無特征性，但可因其占位效應而出現肢體癱瘓、感覺異常、視力下降、癲疒間等；腫瘤導致的骨質破壞可引起腦脊液漏；而鞍區軟骨肉瘤則可能表現出諸如閉經、皮質醇減退等內分泌癥狀。
2.3診斷
大量不均勻的鈣化是本病的一個顯著特點。CT可見未骨化部分呈等及稍低密度，鈣化則呈現團塊內高密度影，并可評估骨質破壞情況。CTA檢查可在一定程度上將本病與伴隨鈣化的動靜脈畸形、少突膠質細胞瘤等疾病加以鑒別。值得注意的是，當腫瘤位于鞍區時，需要與含有鈣化的顱咽管瘤、脊索瘤仔細甄別，以防誤診。
MRI檢查多能清晰分辨腫瘤邊界。病變多為等或長T1、混雜T2信號，增強掃描時可見腫瘤周邊強化，腫瘤內部的纖維分隔組織可見強化，而囊液、鈣化成分則無明顯強化，使得內部強化不均勻，呈現蜂窩狀強化。此外，作者在臨床工作中發現，由于腫瘤內部成分復雜，感興趣區（region of interest，ROI）內部可能包含較多鈣化、囊液等物質，MRS可能無法施行。
2.4病理學特征
軟骨肉瘤分為普通型、間葉型、去分化型、透明細胞型。2013年WHO將普通型軟骨肉瘤按照其核分裂像、異型性等指標分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ級。鏡下可見大量的軟骨島是本病的另一特征。EMA（-）、Vimentin（+）、S-100（+）是原始軟骨細胞的特征，而CK/EMA（+）是外胚層來源的脊索瘤的典型標志，可行鑒別。
2.5治療
手術治療仍是原發性顱內軟骨肉瘤的首選治療。術中需要嚴格止血，以骨蠟等封堵骨質邊緣，并嚴密修補硬腦膜。術中應用超聲吸引器可以快速將腫瘤中心的大部分吸除，隨后腫瘤體積減小，再以顯微操作將腫瘤邊界仔細剝離，最終全切腫瘤，這種切除方式也適用于其他體積巨大、周圍結構復雜的顱內腫瘤。
BLOCH等認為同樣給予術后輔助放療，與次全切相比，手術全切者的生存率并沒有顯著性差異。實際工作中還是應在控制手術風險、權衡術后療效的情況下，首次手術盡可能全切腫瘤。術后放療可以降低局部復發率，但目前尚無確切證據表明適用于原發性顱內軟骨肉瘤的化療方案。