病理改變
單純性腎囊腫常累及腎下極。出現癥狀的囊腫其直徑平均約為10厘米，但也有少數可大至充滿脅腹部。囊腫內通常含清亮琥珀色囊液。囊壁很薄，囊腫常呈“藍色圓頂”狀。偶可見囊壁鈣化。約5%的囊腫含血性囊液，其中半數囊壁上可能有乳頭狀癌。單純性腎囊腫好發于腎臟表面，但也可位于深部。當一囊腫位于深部時，其囊壁就與腎盂及腎盞的上皮內壁緊連，要將它們分開十分困難，但囊腫并不與腎盂相通。鏡檢可發現囊壁有重度的纖維變性及玻璃變性，還可見到鈣化區域，鄰近腎組織也受壓發生纖維變性。許多發生于兒童的單純性腎囊腫已有報道，但巨大囊腫還是罕見于兒童。此時，須先排外癌腫存在的可能。在尿路造影中，多小房性腎囊腫與腫瘤可相混淆。超聲影象可以確診，偶需行CT及MRI檢查。
臨床表現
(1)癥狀：常見的疼痛位于脅腹及背部，通常呈間歇性鈍痛。當出血使囊壁擴張時，可出現突發性劇痛。胃腸道癥狀偶可出現，而疑為消化性潰瘍或膽囊疾病。患者可自行發現腹部包塊，盡管如此大的囊腫少見。當囊腫發生感染時，患者常訴脅腹疼痛，全身不適并有發熱。
(2)體征：體格檢查多為正常，偶于腎區可觸及或叩及一包塊。若囊腫發生感染時，脅腹部可有壓痛。
(3)實驗室檢查：尿液分析多呈正常。鏡下血尿罕見。腎功能檢測也正常，除非囊腫為多發性或雙側性的(罕見)。即使一側腎臟表面廣泛破壞，對側腎也可因代償性肥大而維持總腎功能的正常。
(4)X線檢查：在腹平片中常可見到腎影中有一部分膨大或其上有一包塊壓迫。囊腫的重量或位置可引起腎臟扭轉導致腎軸異常。有時在腫塊邊緣可見到條紋狀鈣化影。排泄性尿路造影可確診。在靜脈推注造影劑后1～2分鐘攝片中，可見腎實質血管密度增高，而囊腫占據的那部分空間則不會，因為其中沒有血管。尿路造影連續攝片顯示有包塊存在。囊腫周圍的一個或數個腎盞或腎盂常因凹陷或彎曲，而變得增寬、變平甚至管腔消失。斜位或側位片也是有助于診斷。當包塊占據了腎下極，輸尿管上段便會向脊柱移位。腎臟本身也會發生旋轉。通過可透射線的囊液或以看到腰大肌。當常規尿路造影不能有效區分不透光的腎實質時，腎斷層X線攝影術可增大有血管的腎實質與囊腫的對比度。偶見腎實質腫瘤亦有相對無血管，從而易與囊腫相混淆。少數情況下，囊腫壁也可發生腫瘤，因此有必要作更進一步的鑒別診斷檢查。
(5)CT掃描：鑒別腎囊腫與腫瘤，CT是最精確的。囊液密度近似于水，而腫瘤的密度則與正常腎實質相近。靜脈注射造影劑后，腎實質變得更為濃密，而囊腫仍不受影響；囊腫壁與腎實質有明顯界限，而腫瘤則無；囊腫壁很薄，腫瘤卻不然。從許多方面來說，鑒別囊腫和腫瘤CT要優于穿刺抽液判斷。
(6)腎臟超聲檢查：在采取非侵入性診斷技術來鑒別腎囊腫和實質包塊時，超聲檢查占有很大比例。當超聲檢查發現符合囊腫的影象時，就可在超聲影象監視下，穿刺囊腫并抽吸囊液。
(7)同位素掃描：做直線掃描可顯示出包塊輪廓，但難以區分囊腫或腫瘤。采用锝掃描攝影術可顯示無血管的包塊。
(8)在囊腫攝影術下經皮囊腫抽吸：當上述檢查對鑒別囊腫及腫瘤仍有疑問時，則有必要行穿刺抽吸。