為雙顳部顱骨增大,前額隆起,頭皮靜脈曲張,一側或雙側神經性耳聾或耳硬化癥,眼底有血管樣紋,軀干矮而駝背,形似猿猴。蹣跚步態,股或小腿前外側彎且有骨膜壓痛和溫度升高。聽覺喪失,脊髓狹窄癥,不全麻痹或截癱均為神經受壓的表現。因Paget骨病是代謝活躍而且血管嚴重受累的病變,故可發生高排性心力衰竭。彎曲的長骨與鄰近關節的骨關節炎可發展為畸形。可發生病理性骨折。約1%的病人發生肉瘤變性,此時疼痛越來越劇烈。
最近歐洲一國際研究小組宣布,他們發現了與變形性骨炎相關的三個新基因,這些基因變異會影響到骨骼修復的速率,從而引發該種疾病。變形性骨炎,又稱佩吉特氏病,是一種以進行性風濕樣骨關節痛、脊柱和四肢畸形、病理......