鑒別診斷
多數變形性骨炎患者常無臨床癥狀，故在疾病的中、早期診斷較為困難。診斷中對下列臨床癥狀者應懷疑變形性骨炎并應做進一步檢查：
①頭顱逐年增大，伴有耳聾或其他顱神經受損癥狀；
②上肢或下肢出現進行性加重的弓狀畸形；
③原因不明的病理性骨折；
④不明原因的血ALP增高。X線檢查有助于診斷受累及病灶區。骨端受累、溶骨區界限銳利、楔形透光區、廣泛性硬化、骨體積增大、骨小粱變粗等有助于與其他疾病鑒別。
廣泛的骨密度增加應與骨轉移癌(尤其是前列腺癌骨轉移)、骨髓纖維化、腎性骨病、氟骨癥、纖維異常增殖癥和結節性硬化癥鑒別。變形性骨炎累及顱骨時可出現顱骨肥大，應與額骨內板肥厚癥、纖維異常增殖癥、貧血和骨轉移癌等鑒別。本病盆骨硬化呈非對稱性或單側分布、受累骨增大、骨小粱增粗。累及脊椎時，病變椎體呈框架征，四周濃密。血管瘤所致者表現為縱向骨小粱增粗，腎性骨病除有腎臟本身的疾病外。特征為橄欖球衣狀脊椎。
并發癥
主要有骨折、腰腿痛、關節病變、心血管異常、耳聾、眼和皮膚病變及高尿酸血癥等。
1.骨折
主要有3種類型的骨折：即裂紋骨折長骨斷裂和椎體壓縮性骨折。可在輕微外傷或無外傷情況下發生，骨折不愈合率達40%。
2.腰腿痛
可能是繼發性小關節炎或病理性骨折所致。
3.關節病變
與變形性骨炎相伴的關節病變有關節畸形、退行性關節病變軟骨鈣鹽沉積和假性痛風、鈣化性關節周圍炎等。骨病變畸形可能導致關節畸形，但變形性骨炎本身很少侵犯關節軟骨面；當骨畸形累及髖關節相鄰部位時，因運動應力異常可導致關節異常磨損，軟骨缺損，而下層出現假血管瘤樣物，晚期出現髖臼內陷。膝關節也有類似情況在遠離病灶的部位可出現鈣化，與病變的擴展無關。
4.心血管異常
變形性骨炎累及骨骼達30%以上時或單獨累及顱骨時可出現心排出量增加，血管鈣化阻塞導致血流量增加。重癥變形性骨炎常并發心瓣膜鈣化及相關病變。主動脈狹窄達30%完全性房室傳導阻滯、不完全性房室傳導阻滯、束支傳導阻滯和左室肥厚的發生率分別為11%、11%、20%和13%，重度顱底陷入時可伴有動脈“竊血”綜合征。
5.耳聾
顱骨外板增生可引起顱底孔道變窄。壓迫顱神經，其好發部位為顳骨巖部，故常合并聽神經功能障礙，導致感覺性聽力喪失、中耳骨化和慢性炎癥等病變，或導致視盤水腫、眼肌病變、突眼，視神經萎縮及失明。
6.高鈣血癥和高鈣尿癥
僅見于一些病變廣泛和長期不活動者。此外，有些病人因尿酸過多可導致高尿酸血癥部分病人可出現腎石病高鈣血癥和高鈣尿癥，可能與合并原發性甲旁亢或與廣泛性骨損害有關。
7.惡性病變
變形性骨炎并發肉瘤約占1%，多數為骨肉瘤亦可為纖維肉瘤或其他類型的肉瘤，繼發性骨巨型細胞瘤少見。變形性骨炎合并骨肉瘤(Paget骨肉瘤)主要發生于變形性骨炎的老年患者伴多骨損害時，Paget骨肉瘤應與轉移性骨腫瘤鑒別，約1%的變形性骨炎合并骨肉瘤，但本病患者發生骨肉瘤的幾率為正常人的數千倍以上，其發病機制未明。
有人認為與染色體18q21～22體質性雜合子丟失(loss of constitutional heterozygosity，LOH)有關。Hansen等發現在染色體18q的18S60和18S42之間含有腫瘤抑制位點。丟失這些位點可導致骨肉瘤的發生。同時這一部位也是家族性變形性骨炎和家族性擴張性骨溶解(familial expansile osteolysis，FEO)的基因位點，故變形性骨炎易并發肉瘤。變形性骨炎的病因存在不均一性，除18q21～22外，還存在其他的遺傳位點。