發病機制
口形紅細胞的主要病變是細胞內鈉含量顯著增高，鉀輕度降低。由于細胞口形紅細胞增多癥對鈉的通透性增加 使鈉從細胞外持續滲入細胞內，雖然Na-K ATP酶活性顯著增加(比正常增高6～10倍)，但仍不能代償鈉的內漏。大量鈉內漏的結果是導致細胞水腫、腫脹，體積增大，而Na-K泵功能代償性增強則使ATP利用增加，葡萄糖消耗增加，乳酸積聚。糖代謝中的酶正常，ATP酶正常。Na-K泵主動轉運鈉鉀的比例失調(正常為3∶2 HST可高達26∶1)。細胞膜這種離子通透性變化的分子病變不明 最近發現膜內stomatin(區帶7蛋白中的一種)含量減少 但其基因正常。離子通道的孔徑和所帶電荷正常，膜脂質含量正常或增高，脂質轉化正常。膜蛋白電泳正常，但膜收縮蛋白的磷酸化異常。口形紅細胞在體外經二甲基亞氨酸酯(dimethyl adipimidate)處理后，細胞膜的離子通透性可恢復正常，細胞內離子含量及水分被糾正，膜變形性改善，形態恢復，細胞壽命延長。口形紅細胞由于變形性差，常被扣留于脾竇。在脾竇的酸性環境中，由于葡萄糖缺乏，可利用的ATP減少，細胞對鈉的通透性進一步增加，因此，紅細胞在脾臟中的破壞是其他部位的3倍以上。
臨床表現
HST溶血程度輕重不一，輕者僅有口形紅細胞增多而無溶血征象 病程中，偶爾由于感染而發生再障危象。一般在家系調查中才被發現，重者可有危及生命的溶血，同一家族成員的HST溶血輕重也不同。大多數HST可有間歇發作的貧血和黃疸 重癥患者常有脾大。繼發性口形紅細胞增多癥一般不出現溶血。
