1.1.2第2組患者
患兒，2歲，足月出生。臨床表現：①顏面基本對稱，額部突出，眶距增寬，口裂呈向下弧形。②舌系帶短，分葉舌，舌尖結節，多發性異常齦系帶，附麗于牙槽嵴頂處，左側上側切牙與第二前磨牙間可見牙槽嵴骨性凹陷，右側下頜側切牙未萌，左側下頜乳側切牙已萌，下唇異常系帶附麗于下頜第一乳前磨牙近中，雙側上、下頜牙槽突裂，不完全腭裂。③無指趾異常。④多普勒彩超顯示無多囊腎。
患兒母親，31歲，主要表現：①顏面雙側不對稱，額部突出，眶距增寬，鼻翼軟骨發育不良，雙側口角向下，口裂呈向下弧形，粟粒疹；②舌系帶短，分葉舌，舌尖結節，上、下頜多發性異常齦系帶；③多普勒彩超顯示多囊腎（圖3B）；④無指趾異常；⑤非近親婚配，家族中無類似病例，無誘因流產史3次。
1.1.3第3組患者
患兒，2歲，臨床表現為①顏面部基本對稱，額部突出，眶距增寬，鼻尖扁平；②分葉舌，舌尖結節，舌系帶短，多發性異常齦系帶，雙側下頜乳側切牙缺失，牙槽突裂，不完全腭裂；③食指尺向側彎；④多普勒彩超顯示無多囊腎；⑤患兒為抱養，家族史不詳。5例患者均無智力、聽力障礙。
所有臨床特征見表1。
1.2治療
患者入院后，經體格檢查、常規化驗、胸片、心電圖及腹部彩超檢查，排除手術絕對禁忌證，全麻下分別行腭裂修復術（3例）、舌尖結節切除術（4例）、分葉舌畸形整復術（5例）、舌系帶矯正術（4例）、齦系帶矯正術（5例）、前庭溝加深術（5例）。
2.結果
結合患者病史及臨床特征，5例患者均診斷為OFD1，2例母親患者合并多囊腎，3例兒童患者未見多囊腎。圍術期無意外及并發癥，術后舌形態良好，前伸正常，齦系帶及前庭溝形態好，腭裂切口愈合好，軟腭動度良好，腭咽閉合功能正常。舌尖結節病理報告為舌錯構瘤（圖4）。
3.討論
3.1分型與病因
口-面-指綜合征最初由Mohr在1941年報道，因其臨床表現復雜，有14種分型，尚有5種未明確分型。但Bruel等認為，可依據臨床和突變相關性將OFDS分為OFD1、OFD4和OFD53種主要亞型。目前基因學研究已經證實OFD1是一種X連鎖顯性遺傳疾病（X-linked dominant inheritance），Xp22上的Cxorf5是致病基因。迄今已在OFD1中鑒定出128種基因突變，50%為移碼突變，這種隨機失活的個體差異可以解釋OFD1臨床表現的多樣性。OFD1臨床特征的發病機制與原發性纖毛功能異常有關，而異常的顱神經嵴細胞遷移和分化可能是OFDS口腔頜面缺陷的病理原因。
3.2OFD1的臨床特征
OFD1的臨床特征包括①口腔畸形：常見多發性齦系帶和牙槽突裂，異常系帶從頰黏膜延伸至牙槽嵴，造成牙槽嵴凹陷；50%以上伴不同程度的腭裂；分葉舌，舌系帶短，約30%出現舌錯構瘤；牙畸形包括先天性缺牙（最常見）、多生牙、牙釉質發育不良、牙列畸形、咬合錯亂。②面部畸形：上唇正中假性裂、小下頜、額部前突、眶距過寬（約33%），瞼裂下斜、鼻翼軟骨發育不全（約65%）。③指趾畸形（12%）：常見短指、并指和小指斜指，其他手指橈側或尺側彎曲，復拇趾（50%），多指（1%～2%）。④結構性腦異常（多達65%）：包括腦內囊腫，胼胝體發育不全和小腦發育不良，尤其是小腦萎縮者可伴有癲癇發作和共濟失調，約50%可伴有輕度智力障礙或學習障礙。⑤多囊腎（polycystic kidney disease，PKD），此類患者可伴肝、胰腺和卵巢囊腫。⑥其他：中耳炎，毛發異常（約20%），粟粒疹（10%），先天性心臟病。
本組病例證實OFD1表型的復雜性和可變性，受累個體不會表現出OFD1的所有臨床特征，但口腔表現較為一致。2例成年女性均出現PKD，符合以往報道的發病率。