患者為同卵雙生男性,45歲。3年前,兄于右乳內側皮膚發現一處不規則紅褐色斑塊,偶癢,該皮損逐漸增大,近1年反復破潰結痂。1年前,弟于右乳內側皮膚發現一處不規則紅褐色斑塊,無明顯不適癥狀。兩例患者既往體鍵,否認家族遺傳病史,家族亦無患此病者。
皮膚科檢查:
兄右乳側皮膚可見一紅褐色不規則斑塊,境界較為清楚,略突出于體表,基底輕度浸潤,局部表面破潰并附有結痂,質地較硬,為1.5
cm × 2.0 cm。弟右乳內側皮膚可見一紅褐色不規則斑片,境界清楚,質地較韌,表面可見角化過度性鱗屑和結痂,為1.5 cm × 1.3
cm。
患者臨床表現:兄右乳側皮膚可見一紅褐色不規則斑塊,境界較為清楚,略突出于體表,基底輕度浸潤,表面可見局部破潰并附有結痂,質地較硬,大小為1.5
cm × 2.0 cm;弟右乳內側皮膚可見一紅褐色不規則斑片,境界清楚,質地較韌,表面可見角化過度性鱗屑和結痂,大小為1.5 cm × 1.3
cm
兄術后組織病理表現:
腫瘤與表皮相連,呈浸潤性生長,腫瘤團塊中央見角珠,細胞異形性明顯,真皮淺層見炎癥反應,浸潤性腫瘤邊緣表皮見鮑恩病改變。
診斷:
中分化鱗狀細胞癌。弟術后病理示,棘層增厚,棘層內散在核大、深染細胞,真皮淺層密集淋巴細胞浸潤。兄弟均診斷為鮑恩病。
皮損組織病理 棘層增厚,棘層內見異形細胞,核大、深染、基底膜完整,真皮淺層炎癥反應(HE × 100)
鮑恩病的發病因素:
輻射(紫外線照射、放療),致癌物質(如砷),免疫抑制(如器官移植后、艾滋病),慢性損傷或慢性皮膚病,病毒感染等。遺傳易感性也是發病因素之一,有家族發生本病的報道。本文兩例患者為同卵雙生,發病時間、發病部位、皮損形態和性質極其相似實屬罕見,且并不在鮑恩病的易發部位和易發年齡,推測同卵雙生基因發生可能發生突變,但未進一步進行基因檢測。