肢端肥大癥面容：頭顱增大，臉部變長，下頜大而前突，顴部突出，眉弓隆起，耳鼻增大，唇舌肥厚，牙齒稀而錯位等。此面容多見于肢端肥大癥。
呆小病是由于先天性因素或地方性缺碘所造成的甲狀腺功能減退或功能缺乏引力，因為影響到身體和精神發育，表現為身體矮小，面容呆滯，故稱為呆小病，又稱克汀病、矮小病。由于甲狀腺素合成不足，中樞神經系統發育受到嚴重影響，嬰兒出生后數月到數年即會出現癥狀。身體發育異常表現為身體矮小，四肢短小，毛發稀而少，聽力下降，皮膚呈粘液性水腫。精神發育也有不同程度的延遲，面容呆滯，智力(一般常識，理解力)明顯低于同齡兒童，有語言障礙和特殊面容如眼裂小，眼距寬，唇厚舌大。輔助檢查發現血清T4，促甲狀腺激素及血清膽固醇升高，甲狀腺對131碘吸收率降低，X線檢查顯示骨齡延遲。
先天性甲狀腺功能減低癥
幼兒及兒童甲低：大多數先天性甲低常于出生后數月或1-2年后就診，此時甲狀腺素缺乏嚴重，因而癥狀典型。患兒癥狀的嚴重程度與甲狀腺素缺乏程度和持續時間密切相關。①特殊面容：面部臃腫，表情淡漠，反應遲鈍。毛發稀疏，唇厚舌大，舌外伸，眼瞼水腫。②神經系統功能障礙：智力低下，記憶力、注意力均降低。運動發育障礙，行走延遲，并常伴有聽力減退，感覺遲鈍，嗜睡，嚴重者可有全身粘液性水腫、昏迷等。③生長發育停滯：身材矮小，軀體長，四肢短，上、下部量比值常>1.5，骨發育明顯延遲。④心血管功能低下：脈搏細弱，心音低鈍，心臟擴大，可伴心包積液，心電圖呈低電壓，P-R延長，傳導阻滯等。⑤消化道功能紊亂：納差，腹脹，便秘，大便干燥，胃酸減少，易被誤診為先天性巨結腸
(一)甲狀腺功能檢查
1.血清甲狀腺激素測定：
血清T4的100%從甲狀腺分泌，由于TT4受到血清甲狀腺結合蛋白的影響，尤其是甲狀腺結合球蛋白(TGB)影響，所以真正代表甲狀腺功能狀態的是FT4，甲減患者FT4往往低于正常值范圍。
血清中T3的20%來自甲狀腺分泌，80%來自T4在外周的轉化，所以T3并不能很好地代表甲狀腺的功能，甲減病人在升高TSH作用下，T4向T3轉化增多，T3可以在低下、正常甚至升高，TT3和FT3對甲減的診斷意義不大。
2.TSH 測定
TSH和甲狀腺激素有著非常好的負相關關系，T4和FT4減低合并 TSH 升高對診斷原發甲減是肯定的。TT4和FT4降低同時TSH不升高，要考慮繼發甲減的可能性。
3.甲狀腺攝I131率
由于甲減病人病情嚴重程度不同，發病早期和晚期不同，甲狀腺攝I131率表現是不同的，可以表現低下或正常或升高，所以甲狀腺攝I131率對甲減的診斷沒有意義。
4.TSH試驗和TRH試驗
由于高敏感TSH測定藥盒的出現，使得原發性甲減和繼發性甲減鑒別診斷變得容易，目前對原發性和繼發性甲減的鑒別診斷很少進行TRH試驗。
5.甲狀腺自身抗體測定
測定血清甲狀腺自身抗體，則有利于了解甲減的病因，但并非診斷甲減的必要條件，因為一些慢性淋巴性甲狀腺炎病人的抗體可以陰性，甲狀腺功能可以正常。
6.其它
甲狀腺激素缺乏，引起膽固醇分解<膽固醇合成，甲減患者的血清膽固醇可以升高，甘油三脂、低密度脂蛋白膽固醇和載脂蛋白升高，而高密度脂蛋白改變不顯著。
甲減病人一些血清酶測定包括肌酐磷酸激酶和乳酸脫氫酶是升高的，血尿酸升高，尿17-酮類固醇和尿17-羥皮質類固醇降低，這些實驗室檢查不能作為診斷標準，可供治療前后比較。[1]
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