唐氏綜合征與多余染色體的關閉

　唐氏綜合征（21-三體綜合征，英文：Down's syndrome）又名“先天愚型”，包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第 21 對染色體的三體現象。這個病因的命名源自在 19 世紀末首次描述其病理的英國醫生約翰·朗頓·唐（John Langdon Down）。這一遺傳疾病會導致學習障礙、智力障礙等癥狀。

　　唐氏綜合征患者的第21對染色體多出一條變成三條。第21對染色體是最小的染色體，其攜帶的遺傳信息也相對較少，比較其他染色體的三體變異現象屬于輕度先天異常。所以能將患病嬰兒正常產下的幾率較高。

　　據《自然》網站報道，現在，來自麻省大學醫學院的科學家首次成功的“關閉”了唐氏綜合癥（Down syndrome）細胞內的多余染色體，顯示有可能糾正導致唐氏綜合癥的基因缺陷。

　　這項研究成果將有助于科學家更好地理解唐氏綜合征這一遺傳疾病，為未來建立潛在治療靶點提供了可能。相關研究論文刊登在了近期出版的《自然》（Nature）雜志上。

　　在這項最新研究中，研究人員發現，一種名為“Xist”的核糖核酸基因具有可抑制其他基因表達的功能，將其引入唐氏綜合征患者的細胞培養模型時，它會覆蓋在第3條21號染色體周圍，抑制這條“多余”染色體上的基因表達，從而有助于糾正這些細胞的生長和分化異常。

　　科學家是在實驗室干細胞上進行的實驗，這一成果還需要等待臨床檢驗。即便能抑制和關閉多余染色體的功能，由于神經系統和生理發育的復雜性，可能最多能逆轉患者的部分癥狀，如果能在胎兒還在子宮里的進行修復，可能成效會更顯著。

　　未來，研究人員計劃將使用這一“全染色體療法”來測試能否改善小鼠模型的唐氏綜合癥癥狀。