分解代謝反應基本過程是核苷酸在核苷酸酶的作用下水解成核苷，進而在酶作用下成自由的堿基及1-磷酸核糖。嘌呤堿最終分解成尿酸，隨尿排出體外。黃嘌呤氧化酶是分解代謝中重要的酶。嘌呤核苷酸分解代謝主要在肝、小腸及腎中進行。嘌呤代謝異常：尿酸過多引起痛風癥，患者血中尿酸含量升高，尿酸鹽晶體可沉積于關節、軟組織、軟骨及腎等處，導致關節炎、尿路結石及腎疾病。臨床上常用別嘌呤醇治療痛風癥。
⒈從頭合成途徑（de novo synthesis）：體內嘌呤核苷酸的合成代謝中，利用磷酸核糖、氨基酸、一碳單位及CO2等簡單物質為原料，經過一系列酶促反應，合成嘌呤核苷酸稱為從頭合成途徑。
⒉補救合成途徑（salvage pathway）：利用體內游離的嘌呤或嘌呤核苷，經過簡單的反應過程，合成嘌呤核苷酸，稱為補救合成途徑。
⒊自毀容貌癥：又稱（Lesch-Nyhan綜合癥），是由于某些基因缺乏而導致HGPRT完全缺失的患兒，表現為自毀容貌癥。