囊性腎病(cystic kidney disease)是指在腎組織中出現單個或多個內含液體的囊腫性腎臟疾病。診斷手段有很大進步，如B型超聲可發現0.5～1cm直徑的囊腫，而CT可發現0.3～0.5cm的囊腫。囊性腎病的所謂囊腫不是一個封閉式的囊腫，實為腎小管集合管壁節段性擴張而成，多數與小管腔交通。 1.囊性腎臟病的分類囊性腎臟病種類繁多，病因相異，預后不同。尚無公認的分類方法。為了便于敘述和掌握作以下分類：
(1)多囊腎(Polycystic Kidney Diseases)。
(2)腎髓質囊性病(Renal Medullary Systic Disease)。
(3)多囊性腎發育不良(Multicystic Renal Dysplasia)。
(4)單純性腎囊腫(Simple Renal Cyst)。
(5)其他疾病并存腎囊腫：
①結節性硬化癥(Tuberous Sclerosis)；
②VonHippel-Lindau綜合征(家族性視網膜和小腦血管瘤)；
③Meckel綜合征；
④eune綜合征；
⑤zellweger綜合征；
⑥Ehlers-Danlos綜合征；
⑦Papillon-Ljage-Psaume綜合征；
⑧Edward綜合征；
⑨BOR綜合征；
⑩獲得性腎囊腫等。以下主要介紹多囊腎、單純性腎囊腫和腎髓質囊性病。
2.多囊腎(polycy stickidney disease)又名Potter綜合征、Perlmann綜合征、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合征、多囊腎、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病。1941年朱憲彝
首先報道，本征臨床并不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎，發病于嬰兒期，臨床較罕見；常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎，常于青中年時期被發現，也可在任何年齡發病，為多囊腎的常見類型。1/1000活產嬰兒可在其生命中發生成年型或嬰兒型多囊腎，其中成年型多囊腎占全部終末腎功能衰竭病因的8%～10%。一般認為嬰兒家族型具有自家隱性遺傳的特性，常伴有其他畸形，產前后的死亡率高；成人家族型為顯性遺傳，常伴有多囊肝或脾臟和胰腺囊腫、顱內動脈瘤，故又稱多囊病。3.單純性腎囊腫(Simple RenalCysts)是成年人一種最多見的腎囊性疾病。其發病率隨年齡增長而增加。可為一側性也可兩側都有，囊腫為單個或幾個，孤立位于腎皮質或髓質內，呈球形。一般直徑為1cm以下，也可有3～4cm，個別可達10cm或以上。囊腫液澄清，呈淺草黃色。囊腫壁薄而透明，也有纖維化和鈣化呈雞蛋殼狀。
4.腎髓質囊性病是指在腎髓質出現的所謂囊性病變。此種囊性病變有兩種類型，即髓質海綿腎和幼年性腎癆髓質囊性病。
(1)髓質海綿腎(Medullary Sponge Kidney)病變多局限在腎髓質錐體部，以集合
管囊狀擴張或形成海綿狀囊形腔。囊腔直徑多在0.7cm以內，充滿不透明膠凍樣物，常伴有小結石或腎鈣沉著，
(2)幼年性腎癆髓質囊性病(Juvenile Nephronophthisis Medullary CysticDis-ease Complex)可能是一組聯合病。臨床可分為4型：
①散發型，缺乏家族史。
②幼年型，為常染色體隱性遺傳病，主要在兒童及青年發病。
③腎視網膜發育不良(Renal-Retinal Dysplasia)，除腎病變外，病人或家系成員有色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震顫等。
④成人起病的髓質囊性病，為常染色體顯性遺傳。本病是兒童和青年的終末期腎病的常見原因。