基因作為機體內的遺傳單位，不僅可以決定我們的相貌、高矮，而且它的異常會不可避免地導致各種疾病的出現。某些缺陷基因可能會遺傳給后代，有些則不能。基因治療的提出最初是針對單基因缺陷的遺傳疾病，目的在于有一個正常的基因來代替缺陷基因或者來補救缺陷基因的致病因素。
用基因治病是把功能基因導入病人體內使之表達，并因表達產物——蛋白質發揮了功能使疾病得以治療。基因治療的結果就像給基因做了一次手術，治病治根，所以有人又把它形容為“分子外科”。
我們可以將基因治療分為性細胞基因和體細胞基因治療兩種類型。性細胞基因治療是在患者的性細胞中進行操作，使其后代從此再不會得這種遺傳疾病。體細胞基因治療是當前基因治療研究的主流。但其不足之處也很明顯，它并沒前改變病人已有單個或多個基因缺陷的遺傳背景，以致在其后代的子孫中必然還會有人要患這一疾病。
無論哪一種基因治療，處于初期的臨床試驗階段，均沒有穩定的療效和完全的安全性，這是當前基因治療的研究現狀。
可以說，在沒有完全解釋人類基因組的運轉機制、充分了解基因調控機制和疾病的分子機理之前進行基因治療是相當危險的。增強基因治療的安全性，提高臨床試驗的嚴密性及合理性尤為重要。盡管基因治療仍有許多障礙有待克服，但總的趨勢是令人鼓舞的。據統計，截止1998年底，世界范圍內已有373個臨床法案被實施，累計3134人接受了基因轉移試驗，充分顯示了其巨大的開發潛力及應用前景。正如基因治療的奠基者們當初所預言的那樣，基因治療的出現將推動新世紀醫學的革命性變化。