基因開關調節區變異或決定藥物療效

　　試想一下，有一天編寫你的基因組的所有30億個堿基（腺嘌呤A、鳥嘌呤G、胞嘧啶C、胸腺嘧啶T）都被濃縮在一張信用卡大小的卡片上，當你就診時，只需簡單地刷一下卡，醫生就能知道哪種藥物有助于你的病情，而哪種藥物反而有損你的健康。美國賓夕法尼亞大學研究人員在《細胞》雜志上發表的最新研究成果，讓上述個性化醫療前景距離現實又近了一步。

　　據物理學家組織網7月12日報道，研究團隊發現了一個奇怪現象：一類名為噻唑烷二酮（TZDs）的抗糖尿病藥物雖然對某些人療效顯著，但有20%到30%的患者在用藥后不僅毫無效果，甚至還會產生嚴重的副作用。他們預感到，這種差異可能與基因組中控制基因開關的區域存在細微差別有關。這些區域被稱為調節區，當核受體分子附著到DNA上時，基因就會被打開。

　　市場上的很多藥物，包括噻唑烷二酮，都是通過綁定核受體來發揮作用的。研究團隊發現，調節區內堿基對序列發生的一個變異，很可能最終決定了藥物對特定患者的影響。

　　研究論文資深作者、賓夕法尼亞大學醫學院醫學和遺傳學教授米切爾·拉扎爾表示，“每種藥物都存在某種形式的風險”，弄清楚與個人遺傳密碼相關的風險是什么，是“個性化醫療的原則之一”。

　　“基因組測序的成本已大幅下降，普遍預測認為，在5年到10年內，每個人都可以進行基因組測序。”拉扎爾說，“流行病學家和統計學家將能夠結合基因組的個體差異，判斷藥物是否有效。”

　　未參與此項研究的美國杜克大學生物統計學和生物信息學助理教授蒂姆·雷迪說，找到起決定作用的突變是最難的，這個項目確定了能夠預測哪些人會對藥物作出響應、哪些人不會響應的遺傳因素，這是個性化醫療邁向現實的第一步。