由于基因是每個人的先天體質，是屬個人隱私。基因檢測可以獲得個人體質的資訊，這方面的資訊除了疾病的診斷與治療外，尚包含個人罹患某疾病的風險，如不慎保管導致他人利用，將產生許多問題，如保險公司取得某人基因檢測的結果得知其先天較易罹患癌癥，恐將針對某人作拒保，影響其就醫權利。也因此，歐美各國無論民間或學界都在學術與法律上的討論非常熱烈，其中，美國已立法規定保險公司不得因為基因檢測的結果拒絕人們投保。在臺灣，由于個資法的落實，醫療院所以及基因檢測公司都不能透露受試者資訊給予第三方（除非受試者親授），否則將面臨嚴重的罰則；
且目前多數基因檢測公司所收檢體需由受試者本人提供并含個人證件以茲證明為本人（或法定代理人）；一旦實驗流程結束，檢體應立即銷毀，不得作他用。在大陸地區，有部分省籍已將基因檢測納入健保給付范圍（單基因檢測項目）。未來此類議題將會被討論得更加熱絡，相關法規與制度將會更嚴謹且明確地被定制出來。