自2000年人類基因體計劃完成以來，越來越多的基因功能被解讀成功，已超過2000種基因相關疾病被發現，如今已有700多種基因相關疾病已開發出相應藥物及治療方法。(2011)含癌癥與許多罕見疾病，其藥物的開發與應用都正在進行。目前基因檢測的技術已漸成熟，所檢測出的基因型除了應用在診斷與治療之外，甚至能依據數據庫的內容經數字化統計方式，預測尚未發生疾病的風險。在美國已有超過800萬人作過基因檢測(2012)。
現今基因檢測主要的應用方向包含：
身份鑒識／親子關系鑒定／追溯祖源
單基因／染色體遺傳疾病診斷與帶因篩檢
臨床預防醫學：多基因遺傳疾病基因檢測
臨床個體化醫療：藥物基因體學
先天體質/特質潛能分析
身份鑒識/親子關系鑒定/追溯祖源
DNA是每個人獨有的生命密碼，全世界七十幾億人當中沒有任兩個人的DNA排序是完全相同的（同卵雙胞胎例外），因此能夠透過DNA基因分析，做到身份鑒識/親子關系鑒定和追溯祖源的各項目的。其中最常見的身份鑒識和親子鑒定，從早期的限制酶片段多型性（restriction fragment length polymorphism；RFLP）或稱DNA指紋（DNA fingerprint）方法，慢慢演進成為短相連重復序列（short tandem repeat；STR）系統，發展至今已成為高敏感度、高個化性、完全數字化、適合電腦建檔與比對之世界通用人身鑒別系統，血緣關系與身份鑒定正確率能達到99.99%以上，提供司法機關洗冤白謗或確認嫌疑人之完整能力。