在決定治療方案時，先進行基因檢測，這在肺癌治療領域已成為共識。不過，腫瘤基因檢測的產品獲批、商業化，還需國內公司通過長期隨訪、病例積累，自證臨床價值。
（在決定治療方案時，先進行基因檢測，這在肺癌治療領域已成為共識，美國、歐洲、中國等的醫生組織均制定了相應的共識文件。圖/視覺中國）
65歲的癌癥晚期患者王卓武（化名），在一年零九個月的抗癌戰斗中，曾做過三次基因檢測。
他的每個治療方案都由基因檢測來決定。第一次做基因檢測，未發現基因突變，于是采用化療、放療，經三個月雖有好轉，但卻發生腫瘤轉移；第二次檢測，突變的基因現出原形，治療方案改為服用靶向藥物，十天后他的腦部腫瘤縮小；半年后，做第三次檢測發現腫瘤產生耐藥性，他不得不更換靶向藥物。
王卓武是幸運的，能用基因檢測鎖定驅動基因，找到靶向藥物。他的診療經歷，是最新的癌癥治療的一個縮影：基于二代測序的基因檢測，讓醫生在決定部分癌癥的用藥、監控腫瘤時，有了新“幫手”。
不過，王卓武的診療案例，在2017年12月一個精準治療學術論壇上，還是引發了不小的爭議。一方認為，患者從精準治療、基因檢測中受益，遺憾的是患者每段治療都非常短；另一方質疑，第一次基因檢測未發現基因突變，檢測方法是否合理值得推敲。
爭議背后的原因是，針對腫瘤的基因檢測還在摸索階段，缺乏長期隨訪臨床案例，再加上各檢測平臺差異性太大，國內監管機構難以認可其臨床價值。
“裸奔”之下，類似王卓武嘗試的檢測技術，國內至少已經完成數萬例。走在灰色地帶的癌癥基因檢測行業，已經多輪融資，布局者爭相簽約醫院、推動臨床試驗，試圖叩開監管之門。
門后，是標準、規范，更有巨大的商業利益。
初露威力
2017年8月，王卓武去世。
當醫生們坐在一起討論他的診療過程時，質疑的是王卓武的第一次基因檢測沒有發現基因突變，會不會是假陰性，耽誤了初始治療？
面對同行們的疑問，王卓武的主治醫生也無法給出確定的答案，“到底患者是治療過程當中發生了轉化，還是檢測結果有問題”？
后兩次檢測的臨床價值，得到專家們的普遍認可：第二次多基因檢測報告，發現EGFR敏感基因突變，還推薦了靶向藥物。在服用靶向藥物十天后，王卓武腦部的癥狀便得到改善。
第三次檢測還為監控腫瘤的發展出了一把力——發現新的基因突變和腫瘤產生耐藥性。基于此，醫生更換了靶向藥物。
王卓武患的是非小細胞肺癌。這種癌約占所有肺癌的80%，約75%的患者發現時已處于中晚期。他的診療，遵循了《非小細胞肺癌血液EGFR基因突變檢測中國專家共識》推薦的流程。該共識建議，不管患者的腫瘤組織標本是否容易獲取，最終都要進行EGFR基因的突變檢測。
美國腫瘤專家也有同樣的共識。美國國家綜合癌癥網絡（NCCN）建議：為癌癥晚期患者做組織病理的同時，再做一次分子病理的基因檢測；如發現驅動基因，給予靶向治療。
在決定治療方案時，先進行基因檢測，這在肺癌治療領域已成為共識，美國、歐洲、中國等的醫生組織均制定了相應的共識文件。為節約組織、省去患者多次穿刺取樣的痛苦，NCCN建議做多基因、大Panel的檢測。王卓武進行的第二次、第三次檢測，采用的正是這種檢測。
《財經》記者梳理發現，國內不少公司開發了多基因多癌種的測序平臺，其中不乏能檢測300多個、甚至400多個基因的測序服務，可實現“撒網”搜尋突變基因。
但這些檢測平臺并沒有獲得國家食藥監總局（CFDA）審批，而是以臨床服務的形式在運作：醫生開單子、推薦檢測公司與產品，患者到檢測公司的臨床檢驗中心完成檢測，形成的檢測報告，為醫生診療決策提供支持。
美國情況相仿，但在2017年11月16日發生了轉機。當日，MSK研發的基因測序平臺IMPACT獲得美國食品藥品監督管理局（FDA）批準，成為全球首個獲批的多基因多癌種基因檢測平臺。IMPACT平臺可一次性了解468個基因信息，檢測精準度并不比同類平臺高，獲批的主要原因是MSK的研發與臨床積累。“積累了大量、高質量的數據與案例，讓FDA看到患者可以從這個平臺中獲益。”凱風創投管理合伙人黃昕對《財經》記者說。
MSK發表過23篇與IMPACT相關的文章。《自然·醫學》上發表的一項研究顯示，1萬多名患者利用該平臺做基因測序，發現近37%的患者有至少一種基因突變，約1000人能參與MSK不同靶向藥物的臨床試驗。
追趕者F1CDx在同一月獲得FDA批準，同時還獲得美國醫療保險和醫療補助服務中心的平行審查批準。F1CDx由美國Foundation Medicine公司開發。
F1CDx平臺僅覆蓋324個基因，卻是首個可針對所有實體瘤進行全面基因組分析的平臺。FDA在評估其臨床表現時，與輔助診斷試劑盒進行比較。結果顯示，F1CDx能夠準確檢測出突變類型，且準確率達到94.6%。
FDA委員Scott Gottlieb在一份聲明中寫道，“FDA、CMS并行審查有助于加速新技術的上市，我們希望患者能夠更快地獲得突破性診斷，從而有助于醫生制定優化的癌癥治療方案，最終改善醫療效果、降低醫療成本。”
企業貼錢賭未來
腫瘤醫生認為：如果不做基因檢測、接受靶向藥物，王卓武甚至難以撐過一年。
之前，患者被查出癌癥晚期時，不能做手術的，只能做放療、化療。由于不知道致病基因，癌細胞還是有擴散的可能，難以控制。像王卓武這樣的四期非小細胞癌患者，一年生存率僅為15%－35%。
癌癥，因基因突變導致。通過基因檢測，鎖定發生突變的基因，再配合靶向藥物，可精準打擊腫瘤。醫生推薦王卓武去臻和科技開發的多基因腫瘤檢測平臺做檢測，并根據檢測報告服用靶向藥物。在中國，可提供腫瘤基因檢測的公司眾多，除臻和科技，燃石醫學、世和基因、思路迪、泛生子等均研發了多基因、多癌種的檢測平臺。
基因檢測＋靶向藥物，被視為最有前途的癌癥治療方案之一，使這一行業的投資如火如荼。
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