基因治療重大進展脊髓性肌肉萎縮癥被批準臨床治療

　　2019年5月24號，諾華研發的治療脊髓性肌肉萎縮癥（Spinal muscular atrophy, SMA）基因治療藥物Zolgensma獲得FDA的批準。諾華對于這款藥物的定價是210萬美金，約1400萬人民幣！Zolgensma是第二款使用基因治療的方法獲得FDA批準的藥物，第一款基因治療藥物是費城兒童醫院的教授成立的Sparks Therapeutics公司研發的治療遺傳性眼盲的Luxturna，以彌補功能缺失的RPE65 gene。

　　另外，亨廷頓氏病，X連鎖肌小管性肌病，X連鎖嚴重聯合免疫缺陷癥，遺傳性轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性疾病，β地中海貧血，先天性黑蒙癥10型等已經進入臨床試驗，囊性纖維化在動物模型中取得重大進展。

　　SMA是一種罕見的遺傳性疾病，是常見的常染色體隱性神經肌肉病。每10,000個新生兒里有一個SMA患者，其中50％至70％是1型。SMA是導致嬰幼兒死亡的頭號遺傳疾病，位列兒童致死性常染色體遺傳病第2位。

　　SMA患者由于SMN1基因缺失或突變，導致SMN蛋白缺乏，而對運動神經元產生嚴重影響。患者脊髓內的運動神經受到侵害后，會逐漸喪失包含呼吸、吞咽的各種運動功能。會導致導致進行性肌肉無力，癱瘓。在最嚴重的形式下并不進行治療時，大多數患者會在2歲時會死亡。

　　FDA批準的Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) 是用于治療小于2歲的SMN1基因功能缺失/減弱的SMA患者。三期臨床數據顯示SMA 1型患者的無進展生存期延長，運動功能增加，與1期臨床結果吻合，是1型SMA疾病治療的重要里程碑。

　　諾華對于這款藥物的定價是210萬美金，約1400萬人民幣！

　　Zolgensma是第二款使用基因治療的方法獲得FDA批準的藥物，第一款基因治療藥物是費城兒童醫院的教授成立的Sparks Therapeutics公司研發的治療遺傳性眼盲的Luxturna，以彌補功能缺失的RPE65 gene。

　　基因治療領域經歷了一段時間的低谷期之后，大約在4-5年前，基因治療領域開始回熱，大量基因治療研發公司涌現。Luxturna的批準，更是讓更多的人開始關注基因治療領域。Sparks 除了已經批準的Luxturna外，更是有關于Retinal Delivery / Inherited Retinal Diseases，Liver Delivery / Hemophilia and Lysosomal Storage Disorders，Central Nervous System Delivery / Neurodegenerative Diseases等疾病的產品處于臨床研發的不同階段。中國藥物研發企業現在也已經開始投入基因治療領域。無人理睬的罕見病領域終于要被各個擊破了。

　　參考信息：

　　https://www.technologyreview.com/s/613576/gene-therapy-may-have-its-first-blockbuster/

　　https://www.globenewswire.com/news-release/2019/05/24/1849953/0/en/AveXis-receives-FDA-approval-for-Zolgensma-the-first-and-only-gene-therapy-for-pediatric-patients-with-spinal-muscular-atrophy-SMA.html

　　http://investors.avexis.com/phoenix.zhtml?c=254285&p=irol-newsArticle&ID=2378942