在早期的人類遺傳學研究中，基因所屬染色體的測定一般都通過系譜分析進行。由于女子有兩個X染色體，男子有一個X染色體和一個Y染色體，Y染色體上不存在和X染色體相應的等位基因（也就是說對于 X連鎖基因來講，男子是半合體）。
因此男性患者的X連鎖致病基因必然來自母親，以后又必定傳給女兒。這種遺傳方式稱為交叉遺傳。如果在一個家系中外祖父是某種疾病的患者，母親的表型是正常的，外孫中有半數是患者，就可以判斷有關的隱性致病基因是在 X染色體上。
色盲基因便是1911年通過系譜分析最早發現的人的性連鎖基因。位置在X染色體上的性連鎖基因稱為X連鎖基因。常染色體遺傳也有它自己的系譜特點（見人類遺傳性疾病）。根據系譜分析一般只能夠判斷基因屬于性染色體或常染色體，可是不能判斷究竟屬于哪一個常染色體。
