1. 在感染性疾病診斷上的應用
測序技術可以精確的分析堿基序列，通過序列比對，對各種病原體直接進行鑒定、分型和溯源，明確某一感染性疾病對應病原體的基因序列，可以有針對性地用藥和預防，提高用藥的有效性和安全性。同時基因測序可以用于發現新型病原體，能更好地做好預防工作。
2. 在遺傳性疾病診斷上的應用
由于基因突變而導致的疾病具有遺傳性和終身性的特點，一旦患上這種病，會給自身和整個家族帶來痛苦。通過對被檢人員進行基因測序，查看基因突變情況，判斷是否存在基因遺傳病，或者推斷后代患病的概率為婚育提供指導，減少遺傳性疾病的發病率。
3. 在腫瘤診斷上的應用
腫瘤的發生是遺傳基因和環境因素共同作用的結果，其中遺傳基因是內因，與人體是否具有腫瘤易感基因有關。腫瘤易感基因的檢測可以檢測出人體內是否存在腫瘤易感基因或家族聚集性的致癌因素，根據個人情況給出人性化的指導方案。
4. 在藥物易感基因上的應用
個體基因型的差異可能會使相同的藥物有不同的用藥結果，確定患者相應的基因型實現更精準的用藥，更大程度的提高用藥效果。
5. 在無創產前篩查上的應用
抽取孕婦血液可以檢測出胎兒的基因，通過基因測序對胎兒進行產前篩查，提前知曉胎兒的健康狀態，例如針對唐氏綜合征的篩查。