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  • 發布時間:2017-09-07 17:04 原文鏈接: 基因組測序竟能準確預測長相!

      克萊格·文特爾(Craig Venter)博士是一名不折不扣的“科學狂人”。幾十年前,他創立的Celera Genomics曾以一家公司之力,加快了“人類基因組計劃”的發展。他本人也于2000年和美國NIH負責人弗朗西斯·柯林斯( Francis Collins)博士一道,共同宣布了人類基因組草圖的完成。接下來的10多年里,文特爾博士還做出了許多驚世駭俗的研究:他的私人游艇在2006年完成了環游世界之旅,并在世界各地收集了水樣,用于分析海洋微生物的組成;去年,他的合成生物學小組又創造了擁有最小基因組的生物,讓人們重新審視哪些基因對生命才是至關重要。

      今日,這名科學狂人的一項研究再次引爆了學術圈——文特爾博士的團隊發現,僅僅通過分析基因組信息,我們就能還原出人的長相。這項研究發表在了知名學術期刊《美國國家科學院院刊》(PNAS)上。

      在今年于圣地亞哥舉辦的一場會議上,文特爾博士提出了一個觀點——我們的基因組里記錄了關于我們的一切。這包括我們是否容易得肺癌,對咖啡因的降解是否夠快,這些信息里也包括我們的長相。

      許多人對文特爾博士的觀點持有保留態度。一方面來說,罹患肺癌的風險與咖啡因的降解能力背后有著明確的基因,這些信息的確可以從基因組里獲得。可是長相遠沒有那么簡單:五官尺寸,面容比例,脂肪厚度,毛發密度等一系列因素,都會極大地影響一個人的長相。難道我們還能從基因組里讀出那么多的信息不成?

      文特爾博士告訴你,能!

      在一項研究中,科學家們招募了1061名來自不同種族,有著不同祖源的志愿者。這些志愿者先接受了全基因組測序,并在隨后的統計中,提供了面部結構、膚色、年齡、身高、以及體重等個人數據。利用這些信息,科學家們開發了一款機器學習的模型,并教會這個算法如何將基因組中的特征序列與人類的外貌進行聯系。

      在經過一系列的調試后,科學家們發現,將年齡與BMI考慮進長相的模擬后,準確度有了很大的提高。而最終的模擬結果,準確得讓人感到驚訝。

      “我們的這個研究表明,你的基因組編碼了你的全部。盡管參與這項研究的人數有限,但它在概念上證明了這一點。我們相信,隨著研究人數的不斷增加,我們將能通過一個人的基因組,準確預測他的全部。”文特爾博士說。

      這當然是科學上的一個重大突破。這項研究表明,基因組里編碼的信息比我們想象得要多很多。關鍵在于,我們是否有成功解讀這些信息的能力。隨著機器學習技術的普及,這在未來將不會是一個難題。

      另一個擔憂則隨之而生。近年來,面對患者和普通消費者的基因測序服務越來越多,我們的基因組信息從未如此普及。如果基因組信息能夠反映一個人的一切,隱私的重要性就被提到了一個全新的高度。“我們擔心公眾和研究機構還沒有充分意識到,在基因組學時代,我們需要更好的安全措施和政策來保護個人隱私,”文特爾博士說:“我們呼吁能有更多的分析,更好的技術解決方案,以及持續的探討。”

      無論怎樣,基因組學時代已經到來。我們期待在新技術的引領下,人類對自己的認識能更上一層樓。未來,每個人的基因組信息都能得到充分的保護,并能準確地反映出一個人的健康風險,讓人早預防,早發現,并得到最好的治療。


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