基因編輯有望治療血友病

　　 首例體內細胞基因編輯即將實現。這項技術將被試用于治療B型血友病—— 一種能夠導致自發性內出血的凝血功能紊亂病癥。

　　這次臨床試驗的消息在近日于美國華盛頓特區召開的人類基因編輯國際峰會上宣布。此次會議主要聚焦于一項叫作CRISPR的革命性基因工程技術，尤其是其在人體上的應用。

　　基因編輯是指刪除、增加或改變一個基因組精確位點的DNA。CRISPR是一種成本相對較低、較為簡單的、相對精確的基因編輯方法，具有治療多種疾病的潛力。盡管研究人員曾采集人類細胞進行類似基因編輯，而且在白血病和艾滋病病毒感染治療案例中也曾使用過技術相對較成熟、成本更加昂貴的基因編輯方法，但這種新方法尚未開展臨床人體試驗。

　　即將到來的實驗將利用其中一種較成熟的技術，以一種叫作鋅指核酸酶的DNA作為剪切工具，這種核酸酶可以被直接注射到血流中發生作用。

　　B型血友病由一個基因突變導致，該基因突變會引導肝臟生成一種叫作第九凝血因子的凝血蛋白。發生該基因突變的人不能夠產生足夠的第九因子，必須避免可能導致割傷或物理創傷的活動，包括存在肢體接觸的運動。定期或間斷地進行第九因子輸血有助于改善這種狀況，但是很多患者同時患有諸如關節疼痛等并發癥，存在罹患其他疾病的高風險。

　　現在，醫學專家利用由加州里士滿桑加莫生物制藥公司Michael Holmes和Thomas Wechsler發現的鋅指核酸酶，在基因組中插入一種正確版本的突變基因。他們已經利用一種無害的病毒在丟失了第九因子基因的小鼠和靈長類動物肝臟內注射了這種核酸酶。

　　經過治療的小鼠和靈長類動物開始產生常規水平的第九因子，從而讓實驗動物的血流可以正常凝結。該團隊即將在患有B型血友病的成年患者中開展臨床試驗。“一旦在臨床上使用之后，我們的夢想是把這項技術轉移到兒科領域。”桑加莫生物制藥公司另一名研究員Fyodor Urnov說。