多囊病（polycystic kidney）又名Potter（Ⅰ）綜合征、Perlmann綜合征、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合征、腎臟良性多房性囊瘤、多囊腎，為遺傳性疾病，是腎臟一種先天性異常。雙側腎臟披髓質均可累及，但在程度上可不同。我國1941年朱憲彝首先報道，本征臨床并不少見。多囊病有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊病（autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD），發病于嬰兒期，臨床較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊病（autosomal dominant poly cystic kidney disease,ADPKD），常于青中年時期被發現，也可在任何年齡發病，為多囊病的常見類型。1/1000活產嬰兒可在其生命中發生成年型或嬰兒型多囊病，其中成年型多囊病占全部終末腎功能衰竭病因的8%～10%。一般認為嬰兒家族型具有自家隱性遺傳的特性，常伴有其他畸形，產前后的死亡率高；成人家族型為顯性遺傳，常伴有多囊肝或脾臟和胰腺囊腫、顱內動脈瘤，故又稱多囊腎。