如何市診斷先天性高乳酸血癥？

　　由于組織缺氧或是感染等原因，出生后短時間內產生嚴重酸血癥之患者，可以懷疑是因嚴重酵素缺失所導致之先天性高乳酸血癥；較輕微的患者，其血中乳酸值可能持續頻繁地升高，或是偶爾升高；腦嵴髓液乳酸值比血中乳酸值更容易升高，因此在中樞神經系統內或許可當作一個較為敏感且特定的指標。利用白血球或皮膚/肌肉切片，偶爾以肝臟切片，進行酵素或分子遺傳檢驗，作進一步的診斷及分類。神經影像學檢查可協助診斷與追蹤，不適合用于生化或分子遺傳確認診斷。