應根據病史和家族史,特別是感染服藥情況,明確有無家族性或先天性因素。兒童時期粒細胞絕對值低于1.5×109/L,嬰兒時期低于1.0×109/L時即可作出診斷。必要時可根據病情做運動試驗、腎上腺素試驗和檢查破壞粒細胞的因素。