診斷腎小管酸中毒首先要仔細詢問病史和認真準確的體格檢查。凡遇小兒有生長發育落后、厭食、惡心、乏力；多尿煩渴及尿比重低或脫水酸中毒原因不明者應考慮本癥，臨床表現為頑固性佝僂病的患兒，或年長兒出現佝僂病、病理性骨折、腎鈣化或腎結石癥者，應進一步測定血生化和尿pH，當證實有酸中毒及堿性尿時基本可以確定診斷。
為確定臨床分型和尋找病因可采取以下診斷步驟：
①測定尿銨；目的在于排除近端腎小管酸中毒和非腎性高氯性酸中毒。如尿銨<50mmol/d，應考慮遠病腎小管酸中毒。
②測定血鉀：若為高血鉀癥可診斷Ⅳ型RTA。若血鉀低或正常應測定尿pH并進一步作碳酸氫鈉試驗、中性磷酸鹽試驗及硫酸鈉試驗加以鑒別。
