1、腎性尿崩癥的典型病例： 根據陽性家族史和實驗室檢查及臨床表現一般即可診斷。先天性腎性尿崩癥主要癥狀如多飲多尿、煩渴、低張尿，對ADH無反應，幼兒如反復出現煩渴、嘔吐、發熱失水及生長發育障礙等癥狀，排除其他原因后，應考慮本病可能。在失水情況下，尿仍呈低張狀態，對診斷有明顯價值。
2、腎性尿崩癥的非典型病例 ：先天性者男性癥狀較常見，女性患者一般癥狀不明顯或僅有不同程度的尿濃縮功能障礙，幼兒如反復出現失水、煩渴、嘔吐、發熱、抽搐及發育障礙。尤其在失水的情況下，尿仍呈低張性，對確診有一定價值。繼發性尿崩癥患者，常有原發病的臨床表現，尿崩癥癥狀較輕，可根據病史進行診斷。