對于有某種重金屬的接觸史，臨床上出現尿檢異常，腎功能的改變，尿糖陽性，氨基酸尿，尿鈣、尿磷升高及有關重金屬中毒的腎外表現，測定尿中某種重金屬的含量超過正常值的患者，即可診斷本病。
例如鉛腎病的診斷，由于鉛腎病癥狀的非特異性和多樣性，臨床診斷比較困難。對于有職業性鉛接觸史的慢性腎衰竭患者，應考慮鉛腎病的診斷。由于鉛接觸可能是非職業性的，如有下列表現也應考慮鉛腎病的診斷：
1.腎功能衰竭之后出現痛風。
2.高血壓之后出現痛風，并較快發生慢性腎衰竭。EDTA移動試驗鉛排出量增加可以肯定鉛腎病的診斷。在組織內沒有鉛儲留的非接觸者，尿鉛排出量一般不大于3.14μmol/24h。在慢性腎衰竭的個體中，可收集3～4天尿，如果該個體無鉛接觸，尿鉛排出量也不應大于3.14μmol。X線熒光分析可以判定骨鉛含量。腎活檢或尿沉渣檢查發現近端小管細胞核內嗜酸性包涵體也可幫助確立診斷。