1.嬰幼兒發病，多在12個月內出現臨床癥狀；
2.常見的特征性表現是出現不能解釋的發育遲滯、極度消瘦、運動過度、欣快、高度警覺、嘔吐、眼震等。其中眼震出現較早，是早發現、早診斷DS的重要線索。神經系統體征較少。
3.輔助檢查
（1）實驗室檢查：泌乳素、生長激素水平升高，促腎上腺皮質激素可升高。皮質醇正常或稍高，甲狀腺功能正常，血糖多偏低。
（2）腰穿檢查：腦脊液檢查可見蛋白升高，有報道顯示腦脊液蛋白可大于60mg/dl，腦脊液病理學檢查可見腫瘤細胞。
（3）影像學檢查：頭顱CT:蝶鞍上、下丘腦（前部）、視交叉等部位可見等密度或稍高密度病灶，邊界不清，增強掃描可有或無強化，偶見鈣化和囊變；有時可見第三腦室增大、腦積水。頭顱MRI：顯示邊界清楚腫塊，T1WI為低信號，T2WI為高信號，增強掃描可見均勻一致強化。
（4）組織活檢：可通過CT或MRI立體定向技術引導下行穿刺活檢或腫瘤切除后活檢以明確腫瘤性質。可見腦室擴大。