腳氣病（beriberi）又稱嬰兒維生素B1缺乏癥(vitamin Bl deficiency)，是由于長期缺乏維生素B1，影響機體糖和脂肪代謝，引起神經病變，心功能不全，胃腸道、肝臟及腎臟病變。其原因有攝入不足，吸收不良，需要量增多，消耗過多等。
維生素B1缺乏癥的原因：
①母乳喂養的嬰兒常見病因是母親飲食缺乏維生素B1。較大小兒飲食長期以精制米為主食，不及時加粗米，或煮飯時丟棄米湯，或切碎蔬菜浸泡過久，煮豆類加堿過多，長期攝取大量碳水化物為主食而缺乏肉食及豆制品的不均衡膳食都可使維生素B1損失，造成B1缺乏。
②小兒患嘔吐、慢性泄瀉、腸道寄生蟲癥可降低硫胺素在十二指腸及小腸的吸收；多種慢性疾病如厭食、使硫胺素攝入減少；肝功能有損害時干擾硫胺素在體內的利用。
③代謝旺盛、甲狀腺功能亢進、感染、或高溫、劇烈運動、孕婦、授乳等條件下皆增加體內對硫胺素的需求，如無適當硫胺素的補充內對硫生腳氣病。還有，醫源性硫胺素缺乏可見于靜脈營養而未補充硫胺素，有報告三周后可因硫胺素缺乏而產生頑固性乳酸血癥。另外，常生食魚及貝類者則因其含硫胺素酶，可分解硫胺素亦為致病因素。如不及時添加富含維生素B1的食物，即可造成維生素B1缺乏。
硫胺素在體內先經磷酸化成焦磷酸硫胺素，后者作為輔酶參與糖代謝中丙酮酸、α酮戊二酸的氧化脫羧作用，亦參與磷酸戊糖旁路的酮基移換作用。硫胺素的缺乏不僅影響糖代謝，亦涉及脂肪酸及能量代謝，使組織中出現丙酮酸乳酸的堆積。此外腦細胞內丙氨酸產生過多而天冬氨酸、谷氨酸、γ-氨基丁酸生成減少皆為各系統導致功能障礙的生化基礎。 .