臨床表現主要為骨骼的改變:肌肉松弛和神經精神癥狀。早期易激惹、煩燥、不活潑、睡眠不安、夜驚、多汗、枕禿,血清鈣正常或稍低。活動期常有骨骼的改變:方顱、肋骨串珠、手鐲或腳鐲全身肌肉松弛,血清鈣降低等癥狀。