發病機制
FNMTC多為甲狀腺乳頭狀癌，約占90%，其余主要為嗜酸細胞腫瘤。有少數文獻報道，患病家族成員之一所患為甲狀腺未分化癌，而其他成員則患分化性甲狀腺癌，可能提示著腫瘤的進展。病理特點上，FNMTC的病理表現與散發性者相似。但較多累及甲狀腺雙側，呈多灶性改變和細胞嗜酸性變。Uchino等發現，FNMTC腫瘤腺體內播散較散發型多見(家族性40.7%；散發型28.5%)，合并多發性良性甲狀腺腫也較多見。區域淋巴結轉移相對較少，而遠處轉移則較早和較多出現。較特殊的是家族性腺瘤樣息肉病相關甲狀腺癌，多為局限性病變，常有完整包膜，也可有局部侵犯。腫瘤包膜和間質中纖維化明顯。腫瘤細胞表現出一些與傳統甲狀腺癌不同的獨特細胞結構特點：①由篩狀區域、紡錘形細胞短束、非角質化鱗狀細胞旋渦和硬瘤樣組分構成的獨特生長方式；②細胞核中沒有“毛玻璃”樣染色質；③典型甲狀腺乳頭狀癌的“杉樹枝樣”乳頭生長模式極少見。
癥狀體征
FNMTC約占甲狀腺癌的5%，除了其家族史，并無特殊的臨床特征可將FNMTC與散發性者區別。大部分文獻報道FNMTC在發病年齡、性別和轉移方式上與散發性者相似。主要臨床表現為：
1.女性患者較男性多，女∶男約為2∶1，平均年齡約為38歲。
2.甲狀腺結節呈逐漸腫大的頸部無痛性腫塊，常被患者或醫師無意中發現或在B超等檢查時發現。
3.患者常無明顯不適，腫瘤生長緩慢。
4.晚期可伴有不同程度的聲音嘶啞、發音困難、吞咽困難和呼吸困難等壓迫和局部侵犯癥狀。
5.少部分患者可以頸部轉移性包塊、肺轉移灶癥狀為首發表現。
6.患者一般不伴有甲狀腺功能的改變，但部分患者可伴有甲狀腺功能亢進。
7.可觸及特征性的甲狀腺腫物，一般質地較硬，邊沿常較模糊，表面凹凸不平。若局限于腺體內，腫瘤常可隨吞咽活動并可在腺體內活動。若腫瘤侵犯氣管或周圍組織，則較固定。
8.淋巴結轉移以鎖骨上、頸靜脈旁和氣管旁多見，極少數病例也可出現腋窩淋巴結轉移。
