對稱性硬化性厚骨癥病由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分別報道而得名，為常染色顯性遺傳性骨病。致病基因位于染色體19q13，很可能位于19q13.1～13.3，標記定位在此區的DL9S425（58.7cM，19q13.1）和DL9S900 （67.1cM，19q13.2）間，致病基因約位于32cM區；并與DL9S 868（55.9cM，19q13.1）和DL9S57l（87.7cM，19q13.4）相鄰。
Makita等報道，對稱性硬化性厚骨癥病（PDD）的表現型即使在同一家族中也存在明顯的異質性，一家三代的12例患者中，7例的臨床表現典型，另5例僅有骨骼的節段性病變或無癥狀性骨干硬化，這些病人的表現酷似Ribbing病（多發性骨干硬化癥），并認為對稱性硬化性厚骨癥病（PDD）與Ribbing病是同一骨病的變異表現型。